Erfahrungsbericht
E.S. (Schweiz)
Während der Schwangerschaft wurde ich des Öfteren gefragt, ob ich eigentlich Zwillinge bekomme, da mein Bauch durch das zu viele Fruchtwasser riesig war. Ansonsten hatte ich aber keine Beschwerden. Im Juli 2013 war es so weit.
Die Geburt verlief problemlos. Doch unmittelbar danach begann unser Kampf um die Milliliter… Unsere Kleine wollte nicht trinken, nicht an der Brust und nicht mit dem Schoppen. Trotzdem wurden wir nach fünf Tagen mit dem Spruch „Das wird schon!“, nach Hause entlassen.
Zu Hause nahm unsere Tochter kontinuierlich ab und schlief nur noch. Zum Trinken mussten wir sie wecken. Es war ein Zwang für sie, kein Wollen. In unserem Kühlschrank und Tiefkühler stapelte sich die abgepumpte Milch. Auf Anraten der Wochenbetthebamme begannen wir zu protokollieren, wie oft und viel sie trank. Dies war so wenig, dass wir es oftmals nicht mal mehr notierten. Waren es mal 20mm, waren wir happy! Nach drei Wochen folgende Notiz: „9MZ pro Tag, total 380mm“.
Nach acht Wochen schickte uns dann der Kinderarzt in den Kindernotfall. Für mich als Mutter war dies eine riesige Erlösung. Unsere Tochter bekam eine Magensonde und ihr Herz wurde untersucht. Diagnose: ein Loch zwischen den beiden Herzkammern und eine Pulmonalklappenstenose. Beides sollte mit etwa vier Jahren operiert werden. Das Trinken klappte auch im Spital nicht wie gewünscht. Was sie über die Magensonde bekam, erbrach sie regelmässig. Einen Monat blieben wir dort und unsere Tochter knackte mit drei Monaten endlich die 4kg-Marke.
Zu Hause machten wir mit der Magensonde laufend kleine Fortschritte. Mit sieben Monaten wagten wir den Schritt, die Sonde zu entfernen. Unsere Tochter trank zu diesem Zeitpunkt 530-550ml pro Tag selbständig.
Auch die körperliche Entwicklung verlief sehr langsam. Diagnose: Muskelhypotonie und Kleinwuchs. Krabbeln oder sich irgendwo hoch ziehen interessierte sie nicht. Erst mit zwei Jahren und drei Monaten begann sie zu laufen. Und noch immer wussten wir nicht, was mit unserem Kind los war.
Im Sommer 2017 begannen dann die Abklärungen, ob unsere Tochter genug Wachstumshormone hat. Die behandelnde Ärztin klärte darauf auch ab, ob sie das Noonan-Syndrom haben könnte. Der Verdacht wurde bereits früher einmal geäussert, doch abgeklärt wurde es nicht. Dies erwies sich als richtig. Unsere Tochter hat die Mutation PTPN11. Auch der Mangel an Wachstumshormonen bestätigte sich.
Obwohl die IV die Übernahme der Kosten für die Wachstumshormone ablehnte, begannen wir ein halbes Jahr später mit der Behandlung. Täglich ein Picks. Die Entwicklung übertraf alle Erwartungen. Unsere Tochter wurde schon nach kurzer Zeit stärker, aktiver, lebendiger. An ihrem ersten Kindergartentag im Sommer 2018 war sie noch immer fast ein Kopf kleiner als ihre Gspähnlis. Doch sie holte rasch auf.
Nach drei Jahren Anwaltsverfahren im Kampf um die Übernahme der Wachstumshormon-Therapiekosten hat die IV endlich nachgegeben, was für uns ein richtiges Aufatmen war. An dieser Stelle ein ganz herzliches Dankeschön an unsere Ärztin, die uns während dieser Zeit intensiv begleitet und unterstützt hat.
Heute, mit acht Jahren, geht unsere Tochter in die zweite Klasse. Ihre Grösse fällt kaum mehr auf. Und das Fach Turnen liebt sie. Ihre Hobbys Reiten und Schwimmen pflegt sie wöchentlich.
Und das Herz…? Ja, die Operation wird kommen. Wir lassen es so unaufgeregt wie möglich auf uns zukommen.