Testimonianza

E.S. (Svizzera)

Durante la gravidanza mi è stato spesso chiesto se stavo effettivamente avendo due gemelli, perché la mia pancia era enorme a causa del troppo liquido amniotico. A parte questo, non ho avuto lamentele. Nel luglio 2013, il momento era arrivato.

La nascita è avvenuta senza problemi. Ma subito dopo iniziò la nostra lotta per i millilitri… Il nostro piccolo non voleva bere, né al seno né con il biberon. Tuttavia, siamo stati dimessi a casa dopo cinque giorni con il detto “Andrà tutto bene!

A casa, nostra figlia perdeva costantemente peso e dormiva soltanto. Abbiamo dovuto svegliarla per bere. Era una costrizione per lei, non una volontà. Il latte che avevamo pompato si stava accumulando nel nostro frigorifero e nel congelatore. Su consiglio dell’ostetrica post-partum, abbiamo iniziato a registrare quanto spesso e quanto beveva. Era così poco che spesso non l’abbiamo nemmeno annotato. Se era di 20 mm, eravamo felici! Dopo tre settimane la seguente nota: “9MZ al giorno, totale 380mm”.

Dopo otto settimane, il pediatra ci ha mandato all’emergenza pediatrica. Per me, come madre, questo è stato un enorme sollievo. A nostra figlia è stato dato un tubo di alimentazione e il suo cuore è stato esaminato. La diagnosi: un foro tra le due camere del cuore e stenosi della valvola polmonare. Entrambi dovevano essere operati quando aveva circa quattro anni. Anche in ospedale, il bere non è andato bene come avrebbe voluto. Vomitava regolarmente quello che passava attraverso il tubo gastrico. Siamo stati lì per un mese e nostra figlia ha finalmente superato i 4 kg a tre mesi.

A casa, abbiamo fatto pochi progressi con il tubo di alimentazione. Quando aveva sette mesi, abbiamo osato rimuovere il tubo. A quel tempo, nostra figlia beveva da sola 530-550 ml al giorno.

Anche lo sviluppo fisico era molto lento. Diagnosi: ipotonia muscolare e bassa statura. Non era interessata a strisciare o a tirarsi su da sola. Solo all’età di due anni e tre mesi ha cominciato a camminare. E ancora non sapevamo cosa ci fosse di sbagliato in nostro figlio.

Nell’estate del 2017, abbiamo iniziato a scoprire se nostra figlia aveva abbastanza ormoni della crescita. Il medico che l’ha in cura ha anche chiarito se potrebbe avere la sindrome di Noonan. Il sospetto era già stato espresso una volta, ma non era stato chiarito. Questo si è rivelato corretto. Nostra figlia ha la mutazione PTPN11. Anche il deficit di ormone della crescita è stato confermato.

Anche se la flebo ha rifiutato di coprire i costi degli ormoni della crescita, abbiamo iniziato il trattamento sei mesi dopo. Una scelta al giorno. Lo sviluppo ha superato tutte le aspettative. Nostra figlia è diventata più forte, più attiva e più vivace dopo poco tempo. Il suo primo giorno di scuola materna nell’estate del 2018, era ancora quasi una testa più piccola del suo Gspähnlis. Ma ha recuperato rapidamente.

Dopo tre anni di procedure legali nella lotta per l’assunzione dei costi della terapia con l’ormone della crescita, la IV ha finalmente ceduto, il che è stato un vero sospiro di sollievo per noi. A questo punto, vogliamo ringraziare il nostro medico che ci ha accompagnato e sostenuto intensamente durante questo periodo.

Oggi, a otto anni, nostra figlia è in seconda elementare. Le sue dimensioni non si notano quasi più. E ama la ginnastica. Coltiva i suoi hobby di equitazione e nuoto settimanalmente.

E il cuore…? Sì, l’operazione arriverà. Lasciamo che venga da noi nel modo più calmo possibile.