Case-Management

Prof. Kees Noordam

Mein Name ist Kees Noordam, ich komme aus den Niederlanden und arbeite seit Sommer 2020 in der Schweiz.

In den Niederlanden habe ich mehr als 25 Jahre als Kinderarzt und pädiatrischer Endokrinologe gearbeitet. Viele Jahre war ich davon Chefarzt im Amalia Kinderspital in Nijmegen, und dort wiederum spezialisiert auf seltene Erkrankungen. Seit dem Anfang meiner Karriere als pädiatrischer Endokrinologe habe ich Kinder mit Noonan-Syndrom betreut und begleitet. Auch haben wir geforscht und wissenschaftliche Arbeiten über das Noonan-Syndrom geschrieben. In den Niederlanden war ich Mitbegründer und Berater der holländischen Patientenvereinigung «Stiftung Noonan Syndrom».

Ich weiss, wie wichtig es für die Eltern und die Familien ist, ihre Sorgen und Erlebnisse mit einer Person besprechen zu können, die das Noonan-Syndrom kennt. Kinder mit Noonan-Syndrom können sehr unterschiedlich und die Anzeichen können sehr mild oder ausgeprägter sein. Wir wissen jedoch, dass sich in den meisten Fällen keine neuen Erkrankungen entwickeln und einige der Probleme im Laufe der Jahre besser werden. Deswegen möchte ich auch gerne in der Schweiz die Kinder und die Familien ärztlich begleiten, unterstützen und bei den Entscheidungen beraten, welche sie treffen müssen.

Ich bin für Sie da, im Pädiatrisch-Endokrinologisches Zentrum Zürich (www.pezz.ch).

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Forschungen zum Noonan-Syndrom

von Kees Noordam an der Radboud University Medical Centre – Department of Pediatrics

Ocular findings in Noonan syndrome: a retrospective cohort study of 105 patients; August 2018; European Journal of Pediatrics 177(8); DOI:1007/s00431-018-3183-1

First-year growth in children with Noonan syndrome: Associated with feeding problems? April 2018; American Journal of Medical Genetics Part A176(4):951-958; DOI:1002/ajmg.a.38649

Variable phenotypic expression in a large Noonan syndrome family segregating a novel SOS1 mutation; September 2017; American Journal of Medical Genetics Part A173(11) DOI:1002/ajmg.a.38466

Motor performance in children with Noonan syndrome; June 2017; American Journal of Medical Genetics Part A 173(399) DOI:1002/ajmg.a.38322

Perceived motor problems in daily life: Focus group interviews with people with Noonan syndrome and their relatives; June 2016; American Journal of Medical Genetics Part A 170(9); DOI:1002/ajmg.a.37814

Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation; March 2011; European Journal of Human Genetics 19(8):870-4; DOI:1038/ejhg.2011.37

Mitochondrial dysfunction and organic aciduria in five patients carrying mutations in the Ras-MAPK pathway; November 2010;European Journal of Human Genetics 19(2):138-44; DOI:1038/ejhg.2010.171

Noonan Syndrome, the SOS1 Gene and Embryonal Rhabdomyosarcoma; July 2010; Genes Chromosomes and Cancer 49(7):635-41; DOI:1002/gcc.20773

Long-term GH treatment improves adult height in children with Noonan syndromewith and without mutations in protein tyrosine phosphatase, non-receptor-type 11. Eur J Endocrinol. 2008;159:203-8.