Case-Management

Prof. Kees Noordam

Je m’appelle Kees Noordam, je viens des Pays-Bas et je travaille en Suisse depuis l’été 2020.

Aux Pays-Bas, j’ai travaillé comme pédiatre et endocrinologue pédiatrique pendant plus de 25 ans. Pendant de nombreuses années, j’ai été médecin-chef à l’hôpital pour enfants Amalia de Nimègue, où je me suis spécialisé dans les maladies rares. Depuis le début de ma carrière d’endocrinologue pédiatrique, j’ai soigné et suivi des enfants atteints du syndrome de Noonan. Nous avons également effectué des recherches et rédigé des articles scientifiques sur le syndrome de Noonan. Aux Pays-Bas, j’ai été cofondateur et conseiller de l’association néerlandaise de patients « Noonan Syndrome Foundation ».

Je sais comment il est important pour les parents et les familles de pouvoir discuter de leurs préoccupations et de leurs expériences avec quelqu’un qui connaît le syndrome de Noonan. Les enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent être très différents et les signes peuvent être très légers ou plus prononcés. Cependant, nous savons que, dans la plupart des cas, aucune nouvelle pathologie ne se développe et que certains problèmes s’améliorent avec les années.

C’est pourquoi je souhaite apporter un soutien médical aux enfants et aux familles en Suisse, et les conseiller sur les décisions qu’ils doivent prendre.

Je suis à votre disposition au Centre d’endocrinologie pédiatrique de Zurich (www.pezz.ch).

Des recherches sur le syndrome de Noonan

von Kees Noordam an der Radboud University Medical Centre – Department of Pediatrics

Ocular findings in Noonan syndrome: a retrospective cohort study of 105 patients; August 2018; European Journal of Pediatrics 177(8); DOI:1007/s00431-018-3183-1

First-year growth in children with Noonan syndrome: Associated with feeding problems? April 2018; American Journal of Medical Genetics Part A176(4):951-958; DOI:1002/ajmg.a.38649

Variable phenotypic expression in a large Noonan syndrome family segregating a novel SOS1 mutation; September 2017; American Journal of Medical Genetics Part A173(11) DOI:1002/ajmg.a.38466

Motor performance in children with Noonan syndrome; June 2017; American Journal of Medical Genetics Part A 173(399) DOI:1002/ajmg.a.38322

Perceived motor problems in daily life: Focus group interviews with people with Noonan syndrome and their relatives; June 2016; American Journal of Medical Genetics Part A 170(9); DOI:1002/ajmg.a.37814

Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation; March 2011; European Journal of Human Genetics 19(8):870-4; DOI:1038/ejhg.2011.37

Mitochondrial dysfunction and organic aciduria in five patients carrying mutations in the Ras-MAPK pathway; November 2010;European Journal of Human Genetics 19(2):138-44; DOI:1038/ejhg.2010.171

Noonan Syndrome, the SOS1 Gene and Embryonal Rhabdomyosarcoma; July 2010; Genes Chromosomes and Cancer 49(7):635-41; DOI:1002/gcc.20773

Long-term GH treatment improves adult height in children with Noonan syndromewith and without mutations in protein tyrosine phosphatase, non-receptor-type 11. Eur J Endocrinol. 2008;159:203-8.