Case-Management
Prof. Kees Noordam
Ho lavorato come pediatra ed endocrinologo pediatrico nei Paesi Bassi per più di 25 anni. Per molti anni sono stato primario all’ospedale pediatrico Amalia di Nijmegen, dove mi sono specializzato in malattie rare. Dall’inizio della mia carriera come endocrinologo pediatrico, ho curato e seguito bambini con la sindrome di Noonan. Abbiamo anche fatto ricerche e scritto articoli scientifici sulla sindrome di Noonan. Nei Paesi Bassi, sono stato co-fondatore e consigliere dell’associazione olandese di pazienti “Noonan Syndrome Foundation”.
So quanto sia importante per i genitori e le famiglie essere in grado di discutere le loro preoccupazioni ed esperienze con qualcuno che conosce la sindrome di Noonan. I bambini con la sindrome di Noonan possono essere molto diversi e i segni possono essere molto lievi o più pronunciati. Tuttavia, sappiamo che nella maggior parte dei casi, non si sviluppano nuove condizioni e alcuni dei problemi migliorano nel corso degli anni. Per questo vorrei anche fornire supporto medico ai bambini e alle famiglie in Svizzera, e consigliarli nelle decisioni che devono prendere.
Sono qui per te al Centro di Endocrinologia Pediatrica di Zurigo (www.pezz.ch).
Ich bin für Sie da, im Pädiatrisch-Endokrinologisches Zentrum Zürich (www.pezz.ch).
Ricerca sulla sindrome di Noonan
von Kees Noordam an der Radboud University Medical Centre – Department of Pediatrics
Ocular findings in Noonan syndrome: a retrospective cohort study of 105 patients; August 2018; European Journal of Pediatrics 177(8); DOI:1007/s00431-018-3183-1
First-year growth in children with Noonan syndrome: Associated with feeding problems? April 2018; American Journal of Medical Genetics Part A176(4):951-958; DOI:1002/ajmg.a.38649
Variable phenotypic expression in a large Noonan syndrome family segregating a novel SOS1 mutation; September 2017; American Journal of Medical Genetics Part A173(11) DOI:1002/ajmg.a.38466
Motor performance in children with Noonan syndrome; June 2017; American Journal of Medical Genetics Part A 173(399) DOI:1002/ajmg.a.38322
Perceived motor problems in daily life: Focus group interviews with people with Noonan syndrome and their relatives; June 2016; American Journal of Medical Genetics Part A 170(9); DOI:1002/ajmg.a.37814
Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation; March 2011; European Journal of Human Genetics 19(8):870-4; DOI:1038/ejhg.2011.37
Mitochondrial dysfunction and organic aciduria in five patients carrying mutations in the Ras-MAPK pathway; November 2010;European Journal of Human Genetics 19(2):138-44; DOI:1038/ejhg.2010.171
Noonan Syndrome, the SOS1 Gene and Embryonal Rhabdomyosarcoma; July 2010; Genes Chromosomes and Cancer 49(7):635-41; DOI:1002/gcc.20773
Long-term GH treatment improves adult height in children with Noonan syndromewith and without mutations in protein tyrosine phosphatase, non-receptor-type 11. Eur J Endocrinol. 2008;159:203-8.