Erfahrungsbericht
Max (Schweiz)
Die Kindheit des ersten Kindes verläuft völlig anders, als wir Eltern uns das vorgestellt haben. Die ersten Jahre im noch jungen Leben unseres Sohnes sind geprägt von ärztlichen Abklärungen, Operationen und Therapien. Wir als Eltern müssen uns damit auseinandersetzten, dass unser Kind andres ist, jedoch (noch) keine Antwort auf das «Wieso und weshalb» bekommen. Erst die Begegnung mit einer mutigen Frau im Bus bringt den Stein ins Rollen und führt uns schlussendlich auf die richtige Spur vom Noonan-Syndrom (NS).
Unsere Familie
Wir sind als Familie zu viert unterwegs. Der Vater arbeitet Teilzeit zu 60% in der Immobilienbranche, in der Freizeit liebt er Tauchen, Bergsteigen und Lesen sowie Saunagänge. Die Mutter arbeitet ebenfalls in einem Teilzeitpensum zu 60% als Pflegefachfrau und ist begeisterte Bergsteigerin, Ski-, und Velofahrerin. Max ist zehn Jahre alt und besucht die vierte Regelklasse. Seit dem Herbst 2018 (im Alter von 6 Jahren) ist bei ihm das Noonan-Syndrom diagnostiziert. Er blüht beim Lego spielen, Schwimmen, Klettern und Skifahren auf.
Leon, sein jüngerer Bruder, zählte diesen Winter (im Jahre 2021) sieben Kerzen auf seinem Kuchen und mag am liebsten Turnen, lernt Ukulele spielen und ist ein Fleischliebhaber. Er besucht die zweite Regelklasse. Zusammen besuchen sie die Jungschar. Uns sind gemeinsame, gemütliche Mahlzeiten und Erlebnisse als Familie sehr wichtig, ebenso eine offene und ehrliche Kommunikation. Im Winter planen wir gemeinsame Skitage und im Sommer Bergtouren mit Übernachtungen in Berghütten. Wir beschreiben uns als naturverbundene Familie, die auch gerne mal ein oder mehrere Abenteuer in Angriff nimmt.
So kam es, dass wir uns im 2012 mit Max (damals 14 Monate alt) auf eine sechsmonatige Weltreise wagten. Später kam dann zusammen mit Leon noch eine zweimonatige Reise nach Südostasien dazu. Wir scheuten uns nie, mit Max die Welt zu entdecken. Obwohl es im Herzen schon schmerzt, wenn man beobachtet, wie andere Kinder oder Erwachsene das eigene Kind mit komischen, fragenden Blicken betrachten und beginnen zu tuscheln. Doch wir machten die Erfahrung, dass je normaler wir mit der Situation umgehen, desto unbefangener reagiert auch das Umfeld.
Max`s Auffälligkeiten wurden teils bereits im Wochenbett erkannt. Sie waren diffus. Daher verzögerte sich die Diagnosestellung des NS und nur dank einer mutigen Frau wurde sie erkannt.
Sehbeeinträchtigung
Uns ist aufgefallen, dass Max nach der Geburt erst mit ein paar Tagen Verzögerung seine Augen wirklich öffnete und dies auch nur zur Hälfte. Schon bald ging es mit den ersten Augenuntersuchungen los. Dabei wurde eine beidseitige Optose (herunterhängende Augenlider) festgestellt. Dies führte zu einer Fehlhaltung des Kopfes (stark nach oben/ hinten geneigt). Auch im Schlaf zeigte Max keine normale Kopfhaltung, sondern dieser lag stets nach hinten überstreckt. Als Eltern können wir uns noch erinnern, dass Max keine Physiotherapie bekam, so massierten wir ihm jeweils seinen Nacken. Ab sechs Monaten besuchten wir wöchentlich die Heilpädagogische Therapie für Sehbehinderte bis zur Einschulung in den Kindergarten. Aufgrund der Fehlhaltung des Kopfes und dem damit verbundenen eingeschränkten Sichtfeld, wurde ihm das Lernen des aufrechten Gehens erschwert. Als Eltern mussten wir stets aufpassen, dass er zum Beispiel nicht über Randsteine oder anderer Hindernisse stolperte und zu Boden fiel. Mit zwei Jahren folgte dann die erste Ptose-Operation mit Silikonmaterial. Vor drei Jahre (Max war 8 Jahre alt) wurde bereits die dritte Ptose-Operation durchgeführt. Geplant war diese Operation mit der Entnahme von körpereigenem Sehnenmaterial vom Oberschenkel. Aufgrund des schwachen Körperbaus ist dies bedauerlicherweise misslungen.
Eine weitere Einschränkung von Max ist seine Irisanomalie: Weil sich eine seiner Pupillen bei hellem und grellem Licht nicht vollständig und verzögert zusammenzieht, ist er stark geblendet und benötigt spezielle Sonnenbrillen mit Lichtkantenfilter. Dies beeinträchtigt ihn ebenfalls in seiner motorischen Beweglichkeit. Ist er zu stark geblendet, muss er das betroffene Aug zukneifen, eine schräge Kopfhaltung einnehmen und sieht somit kaum noch was.
Ernährung
Bereits im ersten Lebensjahr sank sein Gewicht. Untypischerweise für NS konnte die Mutter 21 Monate problemlos stillen. Doch er trank alle zwei Stunden, langsam und immer nur wenig. Wir als Eltern hatten den Eindruck, dass er mit Reflux zu kämpfen hatte. Max konnte ohne den Luftausstoss nach dem Stillen nicht liegen. Dies führte zu langem, nächtlichem, ermüdendem Umhergehen. Tags nahm die Mutter ihn in das Tragetuch. Die Kinderärztin ging kaum darauf ein. Die Mütter,- und Stillberaterin drängten die Mutter das Kind immer beidseitig zu stillen, bzw. Brei zu geben. Max ist noch heute ein «Wenig-Esser» und das auch nur sehr langsam. Immer wieder kamen Zweifel in uns Eltern auf. Nach ca. drei/vier Jahren drängten wir auf eine Ernährungsberatung für Max. Wenigstens bekamen wir die Bestätigung, dass wir vieles richtig machen. Das Gewicht blieb natürlich knapp, wie auch heute noch. Und uns wurde bewusst, dass wir aufhören müssen, am Tisch das Thema Essen zu thematisieren. Wir begannen Max das Vertrauen zu schenken, dass er selbst merkt, wann er Hunger hat und wieviel er essen mag.
Manchmal schmerzt es uns als Eltern, denn er sieht wie ein unterernährtes Kind aus. Seine Gelenke wirken gross, alle seine Rippen sind einzeln sichtbar, für sein Alter hat er einen kleinen Kopf und der Muskelaufbau ist schwach.
Das knappe Gewicht und die Entwicklungsverzögerung veranlassten die Kinderärztin uns im ersten Lebensjahr von Max an das Genetik Institut in Zürich zu überweisen. Der Abschlussbericht ein Jahr später ergab keine klare Diagnose. Nichts konnte nachgewiesen werden. In all den folgenden Jahren hatten wir immer wieder das Gefühl, dass mit unserem Sohn etwas nicht stimmte. Doch seine Symptome zeigten sich schwammig. Unser ungutes, fragende Gefühl konnte über all die Jahre nie mit einer Diagnose bestätigt werden.
Wir nahmen die Situation an, wie sie war, denn wir wussten, wir können Max nicht ändern. Und doch liess es uns immer wieder keine Ruhe. Immer wieder klopften wir beim Kinderarzt an. Meistens aus Verzweiflung. Die diffusen Symptome wurden leider nur einzeln anstatt in ihrer Gesamtheit betrachtet.
Körperliche Auffälligkeiten
Weitere Phänome von Max bezüglich dem NS zeigten sich durch tiefsitzende, stark abstehende Ohren. Die liessen wir auf eigene Kosten operativ nach hinten straffen. Einerseits plagten ihn Schmerzen unter dem Skihelm, anderseits möchten wir Max psychosoziale Schwierigkeiten ersparen.
Grundsätzlich schlief Max viereinhalb Jahre keine Nacht durch. Er wachte mehrmals auf und wurde unruhig. Dies brachte uns Eltern oft zur Verzweiflung und zu Schlafmangel. Je älter er wurde, konnte er Gliederschmerzen, am Knie, am Fuss und Handgelenk betont verbalisieren. Diese Problematik ist unabhängig davon, wie fest er sich tags durch bewegt und auch heute noch bestehend. Manchmal hilft Nähe und Massagen, oft benötigt er jedoch Schmerzmittel.
Sein verminderter Muskeltonus (vor allem im Gesicht) war für Max bis vor zwei Jahren eine Schwäche. Er hatte starke Mühe, seinen Mundspeichel zu kontrollieren. Besonders in Momenten von hoher Konzentration. So lief ihm der Speichel, beim Spielen oder in der Schule bei geforderter Aufmerksamkeit, einfach aus dem Mund.
Passend zum NS hat er am ganzen Körper einen verminderten Muskeltonus. Max erlernte zum Glück alle motorischen und sprachliche Fähigkeiten, einfach entwicklungsverzögert und nicht in der gleichen Präzision wie ein gesundes Kind.
Das Zeichnen, Schneiden und Schreiben fällt ihm heute noch sehr schwer.
Therapien
Die Heilpädagogische Therapie für Seheingeschränkte ab dem sechsten Altersmonat bis zur Einschulung in die 1. Klasse wurde von uns dankbar angenommen. Allergietest und Ernährungsberatung wurden für sein knappes Gewicht gemacht. Neurofunktionelle Ergotherapie für seinen Mundschluss und Bewegungsabläufe. Logopädie und schulpsychologische Unterstützung bzw. Abklärungen kamen dazu. Meistens erfolgten die Therapien und Abklärungen auf Wunsch von uns Eltern. Oft gab es hartnäckige Diskussionen mit den Versicherungen.
Schulalltag
In der Schule stellte sich eine schwere Legasthenie (Lese-/Rechtschreibstörung) heraus. So fordert ein normaler Schultag für Max viel mehr Aufmerksamkeit und Kraft als für seine MitschülerInnen.
Da sind wir als Eltern stark gefordert und müssen auch unsere eigenen beruflichen und persönlichen Bedürfnisse anpassen. Kommt Max aus der Schule nach Hause, benötigt er unsere Unterstützung bei den Hausaufgaben. Für das Letztere benötigt er zuerst sehr viel Überwindung, Planung und Durchhaltevermögen, was einen intensiven zeitlichen Rahmen und eine enorme Geduld von uns Eltern fordert. Da lauert leider ein sehr grosses Konfliktpotential.
Max zeigt sich generell ziel- und planlos, sowie zeigt er eine geringe Eigeninitiative und hat keine Selbstorganisation. Seine Entscheidungen stützt er gerne auf andere ab. Sie basieren meist auf einem starken Zugehörigkeitsgefühl. Da benötigt er einiges an Führung und Begleitung von uns Eltern.
Hier schlägt sich der Bogen zur emotionalen Entwicklung von Max.
Emotionale Schwäche
Die emotionale Entwicklung macht uns als Eltern, nebst den nächtlichen Unruhen, fast am meisten zu schaffen. Sie liess sich nicht einordnen und behandeln wie all die anderen Symptome. Seitens Ärzte und andern Fachpersonal wurde kaum darauf eingegangen. Das Beobachtete und Erfahrene von Max in Worte zu fassen, fiel uns manchmal schwer oder wir hatten Bedenken, es zu benennen, denn es hinterliess ein Gefühl des Versagens. Seit dem Säuglingsalter fordert Max sehr viel körperliche Nähe ein. Um Neues zu entdecken und auszuprobieren muss er oft ermutigt werden. Teilweise fehlt die kindliche Neugier. Ab dem Alter von ca. drei Jahre fiel sein starkes Verlangen nach Gleichberechtigung immer mehr auf. Sich auf Neues einzustellen, Abläufe zu ändern, lösten bei Max vermehrt Widerstand aus. Bei Situationen, die er nicht mag oder nicht damit einverstanden ist, reagiert er mit Weinen und fordert körperliche Nähe ein. Schon früh und leider bis heute anhaltend, löst Max Konflikte mit seinem jüngeren Bruder mit Dreinschlagen. Es gab so viele Konfliktsituationen mit Max, die uns zu Ohnmachtsgefühlen und Ratlosigkeit führten, die wiederum so viel Unruhe im Alltag auslösten.
Umgang mit der Diagnose NS
Seit der Diagnose und dem Wissen, dass Kinder mit einem NS an einer Alexithymie (Gefühlsblindheit) leiden können, erleichtert uns vieles im Verständnis Max gegenüber! Vieles tat uns auch leid. So oft haben wir ihn für unfaires und unsoziales Verhalten bestraft, obwohl er aufgrund seiner genetischen Erkrankung unfähig ist anders zu handeln.
Einer der eindrücklichsten und hilfreichsten Momente in unserer ganzen NS Geschichte ist für uns die Begegnung mit der mutigen Frau im Bus. Ihr fielen sogleich die Auffälligkeiten von Max auf.
Sie sprach uns direkt an, ob unser Sohn eventuell das NS habe. Es stellte sich heraus, dass sie selber Mutter von einem betroffenen Kind mit NS ist und die körperlichen Merkmale von Max ihr gleich den Hinweis zur Diagnose des NS gaben. Total überrascht, doch unendlich dankbar, wendeten wir uns erneut an das Genetik Zentrum in Zürich. Ihre Vermutung sollte sich als richtig herausstellen. Endlich bekamen die körperlichen und psychischen Auffälligkeiten und Schwierigkeiten von Max einen Namen! Klar rührte es uns zu Tränen, doch die Erleichterung war stärker. Obwohl Max viele Konsultationen bei verschiedenen therapeutischen und ärztlichen Fachpersonen hatte, erkannte niemand, dass es sich um das Noonan-Syndrom handeln könnte. Das erschreckte uns als Eltern.
Ausblick
Trotz der vielen schweren, verzweifelnden und ratlosen Stunden sind wir sehr dankbar über unsere zwei Kinder und eine stabile Partnerschaft. Wir staunen, wie jeder einzelne in der Familie auch an seiner eigenen Persönlichkeit wachsen konnte, gerade auch in Zusammenhang mit dem-Noonan Syndrom von Max. Rückblickend wissen wir, vieles ist möglich, es braucht einfach mehr Zeit und Geduld und diese Erfahrungen nehmen wir nun mit auf die abwechslungs- und lehrreiche Reise mit Max!