Testimonianza
La nostra famiglia
Wir sind als Familie zu viert unterwegs. Der Vater arbeitet Teilzeit zu 60% in der Immobilienbranche, in der Freizeit liebt er Tauchen, Bergsteigen und Lesen sowie Saunagänge. Die Mutter arbeitet ebenfalls in einem Teilzeitpensum zu 60% als Pflegefachfrau und ist begeisterte Bergsteigerin, Ski-, und Velofahrerin. Max ist zehn Jahre alt und besucht die vierte Regelklasse. Seit dem Herbst 2018 (im Alter von 6 Jahren) ist bei ihm das Noonan-Syndrom diagnostiziert. Er blüht beim Lego spielen, Schwimmen, Klettern und Skifahren auf.
Leon, sein jüngerer Bruder, zählte diesen Winter (im Jahre 2021) sieben Kerzen auf seinem Kuchen und mag am liebsten Turnen, lernt Ukulele spielen und ist ein Fleischliebhaber. Er besucht die zweite Regelklasse. Zusammen besuchen sie die Jungschar. Uns sind gemeinsame, gemütliche Mahlzeiten und Erlebnisse als Familie sehr wichtig, ebenso eine offene und ehrliche Kommunikation. Im Winter planen wir gemeinsame Skitage und im Sommer Bergtouren mit Übernachtungen in Berghütten. Wir beschreiben uns als naturverbundene Familie, die auch gerne mal ein oder mehrere Abenteuer in Angriff nimmt.
So kam es, dass wir uns im 2012 mit Max (damals 14 Monate alt) auf eine sechsmonatige Weltreise wagten. Später kam dann zusammen mit Leon noch eine zweimonatige Reise nach Südostasien dazu. Wir scheuten uns nie, mit Max die Welt zu entdecken. Obwohl es im Herzen schon schmerzt, wenn man beobachtet, wie andere Kinder oder Erwachsene das eigene Kind mit komischen, fragenden Blicken betrachten und beginnen zu tuscheln. Doch wir machten die Erfahrung, dass je normaler wir mit der Situation umgehen, desto unbefangener reagiert auch das Umfeld.
Max`s Auffälligkeiten wurden teils bereits im Wochenbett erkannt. Sie waren diffus. Daher verzögerte sich die Diagnosestellung des NS und nur dank einer mutigen Frau wurde sie erkannt.
Sehbeeinträchtigung
Uns ist aufgefallen, dass Max nach der Geburt erst mit ein paar Tagen Verzögerung seine Augen wirklich öffnete und dies auch nur zur Hälfte. Schon bald ging es mit den ersten Augenuntersuchungen los. Dabei wurde eine beidseitige Optose (herunterhängende Augenlider) festgestellt. Dies führte zu einer Fehlhaltung des Kopfes (stark nach oben/ hinten geneigt). Auch im Schlaf zeigte Max keine normale Kopfhaltung, sondern dieser lag stets nach hinten überstreckt. Als Eltern können wir uns noch erinnern, dass Max keine Physiotherapie bekam, so massierten wir ihm jeweils seinen Nacken. Ab sechs Monaten besuchten wir wöchentlich die Heilpädagogische Therapie für Sehbehinderte bis zur Einschulung in den Kindergarten. Aufgrund der Fehlhaltung des Kopfes und dem damit verbundenen eingeschränkten Sichtfeld, wurde ihm das Lernen des aufrechten Gehens erschwert. Als Eltern mussten wir stets aufpassen, dass er zum Beispiel nicht über Randsteine oder anderer Hindernisse stolperte und zu Boden fiel. Mit zwei Jahren folgte dann die erste Ptose-Operation mit Silikonmaterial. Vor drei Jahre (Max war 8 Jahre alt) wurde bereits die dritte Ptose-Operation durchgeführt. Geplant war diese Operation mit der Entnahme von körpereigenem Sehnenmaterial vom Oberschenkel. Aufgrund des schwachen Körperbaus ist dies bedauerlicherweise misslungen.
Eine weitere Einschränkung von Max ist seine Irisanomalie: Weil sich eine seiner Pupillen bei hellem und grellem Licht nicht vollständig und verzögert zusammenzieht, ist er stark geblendet und benötigt spezielle Sonnenbrillen mit Lichtkantenfilter. Dies beeinträchtigt ihn ebenfalls in seiner motorischen Beweglichkeit. Ist er zu stark geblendet, muss er das betroffene Aug zukneifen, eine schräge Kopfhaltung einnehmen und sieht somit kaum noch was.
Ernährung
Bereits im ersten Lebensjahr sank sein Gewicht. Untypischerweise für NS konnte die Mutter 21 Monate problemlos stillen. Doch er trank alle zwei Stunden, langsam und immer nur wenig. Wir als Eltern hatten den Eindruck, dass er mit Reflux zu kämpfen hatte. Max konnte ohne den Luftausstoss nach dem Stillen nicht liegen. Dies führte zu langem, nächtlichem, ermüdendem Umhergehen. Tags nahm die Mutter ihn in das Tragetuch. Die Kinderärztin ging kaum darauf ein. Die Mütter,- und Stillberaterin drängten die Mutter das Kind immer beidseitig zu stillen, bzw. Brei zu geben. Max ist noch heute ein «Wenig-Esser» und das auch nur sehr langsam. Immer wieder kamen Zweifel in uns Eltern auf. Nach ca. drei/vier Jahren drängten wir auf eine Ernährungsberatung für Max. Wenigstens bekamen wir die Bestätigung, dass wir vieles richtig machen. Das Gewicht blieb natürlich knapp, wie auch heute noch. Und uns wurde bewusst, dass wir aufhören müssen, am Tisch das Thema Essen zu thematisieren. Wir begannen Max das Vertrauen zu schenken, dass er selbst merkt, wann er Hunger hat und wieviel er essen mag.
Manchmal schmerzt es uns als Eltern, denn er sieht wie ein unterernährtes Kind aus. Seine Gelenke wirken gross, alle seine Rippen sind einzeln sichtbar, für sein Alter hat er einen kleinen Kopf und der Muskelaufbau ist schwach.
Das knappe Gewicht und die Entwicklungsverzögerung veranlassten die Kinderärztin uns im ersten Lebensjahr von Max an das Genetik Institut in Zürich zu überweisen. Der Abschlussbericht ein Jahr später ergab keine klare Diagnose. Nichts konnte nachgewiesen werden. In all den folgenden Jahren hatten wir immer wieder das Gefühl, dass mit unserem Sohn etwas nicht stimmte. Doch seine Symptome zeigten sich schwammig. Unser ungutes, fragende Gefühl konnte über all die Jahre nie mit einer Diagnose bestätigt werden.
Wir nahmen die Situation an, wie sie war, denn wir wussten, wir können Max nicht ändern. Und doch liess es uns immer wieder keine Ruhe. Immer wieder klopften wir beim Kinderarzt an. Meistens aus Verzweiflung. Die diffusen Symptome wurden leider nur einzeln anstatt in ihrer Gesamtheit betrachtet.
Altri fenomeni di Max riguardanti la SdN si sono manifestati sotto forma di orecchie basse e fortemente sporgenti. Li abbiamo fatti stringere chirurgicamente all’indietro a nostre spese. Da un lato, era tormentato dal dolore sotto il casco da sci, dall’altro, volevamo risparmiare a Max le difficoltà psicosociali.
In pratica, Max non ha dormito per tutta la notte per quattro anni e mezzo. Si è svegliato più volte ed è diventato irrequieto. Questo spesso portava noi genitori alla disperazione e alla privazione del sonno. Con l’avanzare dell’età, riusciva a verbalizzare con enfasi il dolore agli arti, al ginocchio, al piede e al polso. Questo problema è indipendente dalla forza con cui si muove durante la giornata ed esiste ancora oggi. A volte la vicinanza e i massaggi aiutano, ma spesso ha bisogno di antidolorifici.
La riduzione del tono muscolare (soprattutto del viso) era un punto debole per Max fino a due anni fa. Aveva molti problemi a controllare la saliva della bocca. Soprattutto nei momenti di alta concentrazione. Così, quando giocava o a scuola era necessario prestare attenzione, la saliva gli usciva dalla bocca.
In linea con la SdN, ha un tono muscolare ridotto in tutto il corpo. Max ha fortunatamente appreso tutte le abilità motorie e linguistiche, semplicemente con un ritardo nello sviluppo e non con la stessa precisione di un bambino sano.
Disegnare, tagliare e scrivere sono ancora oggi molto difficili per lui.
Terapie
Abbiamo accettato con gratitudine la terapia educativa curativa per i bambini ipovedenti dall’età di sei mesi fino all’iscrizione alla prima classe. Per il suo peso ridotto sono stati eseguiti test allergologici e consulenze nutrizionali. Terapia occupazionale neurofunzionale per la chiusura della bocca e le abilità di movimento. Sono stati aggiunti supporti/chiarimenti di logopedia e psicologia scolastica. La maggior parte delle volte le terapie e le valutazioni venivano fatte su richiesta di noi genitori. Spesso ci sono state discussioni insistenti con le compagnie di assicurazione.
Vita scolastica quotidiana
A scuola, al bambino è stata diagnosticata una grave dislessia (disturbo della lettura e dell’ortografia). Quindi una normale giornata scolastica richiede a Max molta più attenzione e forza rispetto ai suoi compagni di classe.
Questa è una grande sfida per noi genitori, che dobbiamo anche adattare le nostre esigenze professionali e personali. Quando Max torna a casa da scuola, ha bisogno del nostro sostegno per i compiti. Per quest’ultimo, ha bisogno prima di tutto di un sacco di superamento, pianificazione e perseveranza, che richiede un periodo di tempo intenso e un’enorme pazienza da parte di noi genitori. Purtroppo c’è un grande potenziale di conflitto.
Max si mostra generalmente senza meta e senza un piano, oltre a mostrare scarsa iniziativa e mancanza di auto-organizzazione. Gli piace basare le sue decisioni sugli altri. Di solito si basano su un forte senso di appartenenza. Ha bisogno di molta guida e sostegno da parte di noi genitori.
Questo ci riporta allo sviluppo emotivo di Max.
Debolezza emotiva
Lo sviluppo emotivo è quasi il più difficile per noi genitori, a parte i disturbi notturni. Non poteva essere classificato e trattato come tutti gli altri sintomi. I medici e gli altri professionisti non vi hanno quasi mai prestato attenzione. A volte ci è stato difficile esprimere a parole ciò che avevamo osservato e sperimentato con Max, oppure abbiamo avuto delle riserve nel nominarlo, perché ci lasciava una sensazione di fallimento. Fin dall’infanzia, Max ha preteso molta vicinanza fisica. Per scoprire e provare cose nuove, ha spesso bisogno di essere incoraggiato. In parte, manca la curiosità infantile. Dall’età di circa tre anni, il suo forte desiderio di uguaglianza divenne sempre più evidente. L’adattamento alle novità, il cambiamento delle procedure, hanno innescato una maggiore resistenza in Max. In situazioni che non gli piacciono o che non condivide, reagisce piangendo e chiedendo vicinanza fisica. All’inizio, e purtroppo ancora oggi, Max risolve i conflitti con il fratello minore tirando pugni. Ci sono state tante situazioni di conflitto con Max che ci hanno portato a provare sentimenti di impotenza e di disinteresse, che a loro volta hanno causato tanta agitazione nella vita di tutti i giorni.
Affrontare la diagnosi di SdN
Dopo la diagnosi e la consapevolezza che i bambini con SdN possono soffrire di alessitimia (cecità emotiva), gran parte della nostra comprensione nei confronti di Max è stata facilitata! Ci siamo anche dispiaciuti per molte cose. Spesso lo abbiamo punito per comportamenti scorretti e antisociali, anche se non è in grado di agire diversamente a causa della sua condizione genetica.
Per noi, uno dei momenti più impressionanti e utili di tutta la nostra storia nazista è l’incontro con la donna coraggiosa sull’autobus. Ha subito notato le anomalie di Max.
Ci ha parlato direttamente del fatto che nostro figlio potesse avere la SdN. Si è scoperto che lei stessa è la madre di un bambino affetto da SdN e che le caratteristiche fisiche di Max le hanno dato subito l’indizio per diagnosticare la SdN. Totalmente sorpresi, ma infinitamente grati, abbiamo contattato nuovamente il Centro di genetica di Zurigo. La tua ipotesi dovrebbe rivelarsi corretta. Infine, è stato dato un nome alle anomalie e alle difficoltà fisiche e psicologiche di Max! Ovviamente ci ha commosso fino alle lacrime, ma il sollievo è stato più forte. Sebbene Max abbia avuto molte consultazioni con vari professionisti terapeutici e medici, nessuno si è reso conto che poteva essere la sindrome di Noonan. Questo ci ha spaventato come genitori.
Prospettiva
Nonostante le molte ore difficili, disperate e impotenti, siamo molto grati per i nostri due figli e per una relazione stabile. Siamo stupiti di come ogni individuo della famiglia sia stato in grado di crescere nella propria personalità, soprattutto in connessione con la sindrome di Noonan di Max. Guardando indietro, sappiamo che molte cose sono possibili, ci vuole solo più tempo e pazienza e ora stiamo prendendo questa esperienza nel viaggio vario e istruttivo con Max!