Témoignage
Max (Suisse)
Présentation de la famille
Nous sommes une famille de quatre personnes. Le père travaille à temps partiel à 60% dans l’immobilier, et pendant son temps libre, il aime la plongée, l’alpinisme et la lecture, ainsi que les saunas. La mère travaille également à temps partiel à 60% comme infirmière et est une passionnée d’alpinisme, de ski et de vélo. Max a dix ans et va en quatrième classe (6 H). Depuis l’automne 2018 (à l’âge de 6 ans), on lui a diagnostiqué le syndrome de Noonan. Il s’épanouit en jouant aux Lego, en nageant, en grimpant et en faisant du ski.
Léon, son frère cadet, a soufflé cet hiver (2021) sept bougies sur son gâteau et aime surtout la gymnastique, apprend à jouer du ukulélé et est un amateur de viande. Il va en deuxième classe (4 H). Ensemble, ils fréquentent l’aumônerie protestante. Pour nous, il est très important de partager des repas conviviaux et de vivre des expériences en famille, ainsi que de communiquer ouvertement et honnêtement. En hiver, nous planifions des journées de ski en commun et en été, des randonnées en montagne avec des nuits dans des refuges de montagne. Nous nous décrivons comme une famille proche de la nature, qui aime aussi se lancer dans une ou plusieurs aventures.
C’est ainsi qu’en 2012, nous nous sommes lancés dans un tour du monde de six mois avec Max (alors âgé de 14 mois). Plus tard, nous avons fait un voyage de deux mois en Asie du Sud-Est avec Léon. Nous n’avons jamais hésité à partir à la découverte du monde avec Max. Même si cela fait mal au cœur d’observer comment d’autres enfants ou adultes regardent notre enfant avec des yeux bizarres et interrogateurs et commencent à chuchoter. Mais nous avons constaté que plus nous gérons la situation normalement, plus l’entourage réagit de manière impartiale.
Les particularités de Max ont été identifiées en partie dès le post-partum. Elles étaient diffuses. C’est pourquoi le diagnostic du syndrome de Noonan a été retardé et ce n’est que grâce à une femme courageuse qu’il a été reconnu.
Déficience visuelle
Nous avons remarqué qu’après la naissance, Max n’a ouvert vraiment ses yeux qu’avec quelques jours de retard et seulement à moitié. Les premiers examens ophtalmologiques n’ont pas tardé. Ils ont révélé une optose bilatérale (paupières tombantes). Cela a entraîné une mauvaise position de la tête (fortement inclinée vers le haut/l’arrière). Même pendant son sommeil, Max n’avait pas une position normale de la tête, qui était toujours étirée vers l’arrière. En tant que parents, nous nous souvenons que Max ne recevait pas de physiothérapie, nous lui massions donc la nuque. A partir de six mois, nous avons suivi chaque semaine la thérapie pédagogique pour malvoyants jusqu’à l’entrée à l’école maternelle. En raison de la mauvaise position de la tête et du champ de vision réduit qui en résulte, il lui était difficile d’apprendre à marcher droit. En tant que parents, nous devions toujours veiller à ce qu’il ne trébuche pas sur les bordures de trottoir ou d’autres obstacles et ne tombe pas par terre. À deux ans, il a subi sa première opération de la ptose avec du silicone. Il y a trois ans (Max avait 8 ans), la troisième opération de la ptose a eu lieu. Cette opération était prévue avec le prélèvement de matériel tendineux autologue sur la cuisse. En raison de sa faible constitution, cette opération a malheureusement échoué.
Une autre limitation de Max est son anomalie de l’iris : comme l’une de ses pupilles ne se contracte pas complètement et avec retard en cas de lumière vive et éclatante, il est fortement ébloui et a besoin de lunettes de soleil spéciales avec un filtre pour les bords de la lumière. Cela entrave également sa mobilité motrice. S’il est trop ébloui, il doit plisser l’œil concerné, adopter une position inclinée de la tête et ne voit donc presque plus rien.
Alimentation
Dès la première année de vie, son poids a diminué. De manière atypique pour le syndrome de Noonan, sa mère a pu allaiter sans problème pendant 21 mois. Pourtant, il tétait toutes les deux heures, lentement et toujours très peu. En tant que parents, nous avions l’impression qu’il devait lutter contre le reflux. Max ne pouvait pas se coucher sans rot après l’allaitement. Cela entraînait de longues déambulations nocturnes fatigantes. Le jour, la mère le prenait dans l’écharpe de portage. La pédiatre n’y a guère prêté attention. La conseillère en puériculture et en allaitement a insisté auprès de la mère pour qu’elle allaite toujours l’enfant des deux côtés ou qu’elle lui donne de la bouillie. Max est encore aujourd’hui un « petit mangeur », et il mange très lentement. Nous, les parents, avons toujours eu des doutes. Après environ trois/quatre ans, nous avons insisté pour que Max bénéficie d’une consultation diététique. Au moins, nous avons eu la confirmation que nous faisions beaucoup de choses correctement. Le poids restait bien sûr faible, comme c’est encore le cas aujourd’hui. Et nous avons pris conscience que nous devions arrêter d’aborder le sujet de la nourriture à table. Nous avons commencé à faire confiance à Max pour qu’il remarque lui-même quand il a faim et quelle quantité il peut manger.
Parfois, cela nous fait mal en tant que parents, car il a l’air d’un enfant sous-alimenté. Ses articulations semblent grandes, toutes ses côtes sont visibles séparément, il a une petite tête pour son âge et sa construction musculaire est faible.
Le faible poids et le retard de développement ont incité la pédiatre à nous envoyer à l’Institut de génétique de Zurich au cours de la première année de vie de Max. Le rapport final, un an plus tard, n’a pas permis de poser un diagnostic clair. Rien n’a pu être prouvé. Durant toutes les années qui ont suivi, nous avons toujours eu le sentiment que quelque chose n’allait pas chez notre fils. Mais ses symptômes restaient flous. Notre sentiment de malaise et d’interrogation n’a jamais pu être confirmé par un diagnostic au cours de toutes ces années.
Nous avons accepté la situation telle qu’elle était, car nous savions que nous ne pouvions pas changer Max. Et pourtant, nous n’avons jamais été tranquilles. Nous avons frappé à plusieurs reprises à la porte du pédiatre. La plupart du temps par désespoir. Malheureusement, les symptômes diffus étaient considérés individuellement plutôt que dans leur globalité.
D’autres phénomènes de Max concernant le Syndrome de Noonan se sont manifestés par des oreilles basses et très décollées. Nous les avons fait raffermir vers l’arrière par une opération à nos frais. D’une part, il souffrait de douleurs sous le casque de ski, d’autre part, nous voulions éviter à Max des difficultés psychosociales.
En principe, Max n’a pas dormi une seule nuit pendant quatre ans et demi. Il se réveillait plusieurs fois et s’agitait. Cela nous désespérait souvent, nous ses parents, et nous privait de sommeil. Plus il grandissait, plus il était capable de verbaliser des douleurs aux membres, au genou, au pied et au poignet. Ce problème est indépendant de la force avec laquelle il se déplace dans la journée et existe encore aujourd’hui. Parfois, la proximité et les massages l’aident, mais il a souvent besoin d’analgésiques.
La diminution de son tonus musculaire (surtout au niveau du visage) était une faiblesse pour Max jusqu’à il y a deux ans. Il avait beaucoup de mal à contrôler sa salive. Surtout dans les moments de grande concentration. Ainsi, lorsqu’il jouait ou qu’il devait être attentif à l’école, sa salive s’écoulait tout simplement de sa bouche.
En correspondance avec le Syndrome de Noonan, il a un tonus musculaire diminué sur tout le corps. Max a heureusement acquis toutes les capacités motrices et linguistiques, simplement avec un retard de développement et pas avec la même précision qu’un enfant en bonne santé.
Aujourd’hui encore, il a beaucoup de mal à dessiner, à découper et à écrire.
Thérapies
Nous avons accepté avec reconnaissance la thérapie pédagogique curative pour les personnes déficientes visuelles à partir de l’âge de six mois jusqu’à l’entrée en 1ère classe. Des tests d’allergie et des conseils nutritionnels ont été faits pour son poids faible. De l’Ergothérapie neuro-fonctionnelle pour sa fermeture de bouche et ses mouvements. La logopédie et le soutien ou les examens psychologiques scolaires sont venus s’y ajouter. La plupart du temps, les thérapies et les examens ont été effectués à notre demande, les parents. Souvent, il y a eu des discussions tenaces avec les assurances.
Le quotidien scolaire
A l’école, il s’est avéré que l’enfant souffrait d’une grave dyslexie (trouble de la lecture et de l’écriture). Ainsi, une journée d’école normale exige beaucoup plus d’attention et de force pour Max que pour ses camarades de classe.
En tant que parents, nous sommes fortement sollicités et devons également adapter nos propres besoins professionnels et personnels. Lorsque Max rentre de l’école, il a besoin de notre soutien pour faire ses devoirs. Pour ce dernier, il a d’abord besoin de beaucoup d’efforts, de planification et de persévérance, ce qui exige de nous, parents, un cadre temporel intensif et une énorme patience. C’est là que réside malheureusement un très grand potentiel de conflit.
Max se montre en général sans but et sans planification, il fait preuve de peu d’initiative et n’a pas d’organisation personnelle. Il s’appuie volontiers sur les autres pour prendre ses décisions. Elles sont généralement basées sur un fort sentiment d’appartenance. Il a donc besoin d’être guidé et accompagné par ses parents.
C’est ici que se situe le lien avec le développement émotionnel de Max.
Faiblesse émotionnelle
En tant que parents, le développement émotionnel est presque ce qui nous préoccupe le plus, en plus des troubles nocturnes. Il n’était pas possible de le classer et de le traiter comme tous les autres symptômes. Les médecins et autres professionnels de la santé ne se sont guère penchés sur la question. Il nous était parfois difficile de mettre des mots sur ce que Max avait observé et vécu, ou nous avions des réticences à le faire, car cela laissait un sentiment d’échec. Depuis qu’il est nourrisson, Max réclame beaucoup de proximité physique. Pour découvrir et essayer de nouvelles choses, il a souvent besoin d’être encouragé. La curiosité de l’enfant fait partiellement défaut. A partir de l’âge de trois ans environ, son fort désir d’égalité se fait de plus en plus sentir. S’adapter à la nouveauté, changer les processus ont déclenché chez Max une résistance accrue. Dans les situations qu’il n’aime pas ou qu’il n’approuve pas, il réagit par des pleurs et réclame une proximité physique. Très tôt, et malheureusement encore aujourd’hui, Max a résolu les conflits avec son frère cadet en le frappant. Il y a eu tant de situations conflictuelles avec Max qui nous ont conduits à des sentiments d’impuissance et de perplexité qui, à leur tour, ont provoqué tant d’inquiétude au quotidien.
Faire face au diagnostic du syndrome de Noonan
Depuis que le diagnostic a été posé et que nous savons que les enfants atteints de syndrome de stress post-traumatique peuvent souffrir d’alexithymie (cécité émotionnelle), notre compréhension à l’égard de Max a été grandement facilitée ! Nous étions également désolés pour beaucoup de choses. Nous l’avons si souvent puni pour son comportement injuste et antisocial, alors qu’il est incapable d’agir autrement en raison de sa maladie génétique.
L’un des moments les plus impressionnants et les plus utiles de toute notre histoire liée au syndrome de Noonan est pour nous la rencontre avec la femme courageuse dans le bus.
Elle a tout de suite remarqué les particularités de Max.
Elle nous a directement demandé si notre fils était éventuellement atteint du syndrome de Noonan. Il s’est avéré qu’elle était elle-même la mère d’un enfant atteint du syndrome de Noonan et que les caractéristiques physiques de Max l’ont tout de suite mise sur la voie du diagnostic du syndrome de Noonan. Totalement surpris, mais infiniment reconnaissants, nous nous sommes à nouveau adressés au centre de génétique de Zurich. Son intuition s’est avérée correcte. Enfin, les anomalies et les difficultés physiques et psychiques de Max avaient un nom ! Bien sûr, cela nous a émus aux larmes, mais le soulagement était plus fort. Bien que Max ait eu de nombreuses consultations auprès de différents spécialistes thérapeutiques et médicaux, personne n’a reconnu qu’il pouvait s’agir du syndrome de Noonan. Cela nous a effrayés en tant que parents.
Perspectives
Malgré les nombreuses heures difficiles, désespérées et désemparées, nous sommes très reconnaissants d’avoir deux enfants et un partenariat stable. Nous sommes étonnés de voir comment chacun des membres de la famille a pu grandir en fonction de sa propre personnalité, notamment en ce qui concerne le syndrome de Noonan de Max. Rétrospectivement, nous savons que beaucoup de choses sont possibles, mais qu’il faut simplement plus de temps et de patience, et nous emportons ces expériences avec nous pour un voyage varié et instructif avec Max!