Medizinisches
Ausprägungen
Die Ausprägung des Noonan-Syndroms variiert von Person zu Person.
Während einige der Betroffenen nie wesentliche gesundheitliche Probleme hatten, haben andere grosse Einschränkungen. Selbst in Familien, in denen mehrere Familienmitglieder vom Noonan-Syndrom betroffen sind, kann die Ausprägung stark variieren. Es gibt kein zwingendes, einzelnes Krankheitsbild, welches auf alle Betroffenen zutrifft.
Schmerzen
Oftmals klagen Kinder oder Erwachsene mit NS über Schmerzen in den Armen, Beinen oder Rücken. Die Ursachen sind aber jedoch meist unklar. Wichtig ist aber auf jeden Fall, mit dem Kinder- oder Hausarzt diese Thematik anzusprechen und auf diese Artikel zu verweisen.
Pain in individuals with RASopathies: Prevalence and clinical characterization in a sample of 80 affected patients
2019 article from American Journal of Medical Genetics free abstract, full article for a fee
Chronic pain in Noonan Syndrome: A previously unreported but common symptom
2015 article from American Journal of Medical Genetics free abstract, full article for a fee
Vielmehr zeigt sich das Noonan-Syndrom in einer Kombination von Auffälligkeiten und Beschwerden. Diese beziehen sich auf die Bereiche: