Medico
La gravità
La gravità della sindrome di Noonan varia da persona a persona.
Mentre alcune delle persone colpite non hanno mai avuto problemi di salute significativi, altre hanno grossi limiti. Anche nelle famiglie in cui diversi membri della famiglia sono affetti dalla sindrome di Noonan, la gravità può variare notevolmente. Non esiste un quadro clinico unico e convincente che si applichi a tutte le persone colpite.
Dolori
I bambini e gli adulti con SdN spesso lamentano dolore alle braccia, alle gambe o alla schiena. Tuttavia, le cause sono per lo più poco chiare. In ogni caso, è importante affrontare questo argomento con il pediatra o il medico di famiglia e fare riferimento a questi articoli.
Pain in individuals with RASopathies: Prevalence and clinical characterization in a sample of 80 affected patients
2019 article from American Journal of Medical Genetics free abstract, full article for a fee
Chronic pain in Noonan Syndrome: A previously unreported but common symptom
2015 article from American Journal of Medical Genetics free abstract, full article for a fee
Piuttosto, la sindrome di Noonan si manifesta in una combinazione di anomalie e sintomi. Questi riguardano le aree: