Savoir médical
Les gravité du syndrome
La gravité du syndrome de Noonan varie d’une personne à l’autre.
Si certaines des personnes concernées n’ont jamais eu de problèmes de santé majeurs, d’autres sont très limitées. Même dans les familles dans lesquelles plusieurs membres sont atteints du syndrome de Noonan, la gravité peut varier considérablement. Il n’existe pas de tableau clinique unique et convaincant qui s’applique à toutes les personnes touchées.
Les douleurs
Souvent, les enfants ou les adultes atteints de SN se plaignent de douleurs dans les bras, les jambes ou le dos. Cependant, les causes sont pour la plupart peu claires. Il est alors important d’aborder cette question avec votre pédiatre ou votre médecin de famille et de vous référer à ces articles.
Pain in individuals with RASopathies: Prevalence and clinical characterization in a sample of 80 affected patients
2019 article from American Journal of Medical Genetics free abstract, full article for a fee
Chronic pain in Noonan Syndrome: A previously unreported but common symptom
2015 article from American Journal of Medical Genetics free abstract, full article for a fee
Le syndrome de Noonan se manifeste plutôt par une combinaison d’anomalies et de plaintes. Celles-ci concernent les domaines: