Testimonianza
Noah (Svizzera)
Ho potuto partorire come previsto nel centro di nascita, è stato un parto bello e senza complicazioni e alle 10 circa di domenica mattina Noah è venuto al mondo. Sono rimasto sorpreso da quanto fosse blu, la paura era subito presente. Il suo colore cambiò presto, gli piaceva anche bere qualche sorso e tutto sembrava buono finora. Solo la sua saturazione di ossigeno era molto leggermente sopra il limite, a volte anche sotto. La situazione non è cambiata fino a sera e così l’ostetrica post-partum, in consultazione con il reparto di neonatologia dell’UKBB (Ospedale Universitario di Basilea), ha deciso che doveva essere trasferito. Il momento in cui l’ambulanza è arrivata con l’incubatrice mobile è stato terribile. Mio marito ha potuto venire con me, io sono rimasta indietro. Era profondamente triste e completamente assurdo allo stesso tempo.
La prima notte, il cuore di Noah è stato esaminato per la prima volta ed è stata rilevata un’anomalia, e ci sono stati innumerevoli altri test. Ha trascorso le sue prime tre settimane di vita nell’unità di terapia intensiva dell’UKBB, dove è stato curato con amore e competenza. I numerosi esami non erano sempre facili da sopportare. I medici hanno escluso varie malattie, ma quello che aveva effettivamente non era chiaro. La saturazione dell’ossigeno non fu presto un problema, ma si cristallizzò una grave cardiomiopatia ipertrofica (un ispessimento della parete ventricolare). Per i medici era molto importante scoprire la causa di questo, per me ha giocato solo un ruolo subordinato ad un certo punto, poiché ci è stato fatto capire che una terapia sarebbe stata comunque estremamente difficile. Come prima misura, gli fu dato un beta-bloccante, ma ebbe solo un effetto sintomatico.
Inoltre, c’era una debolezza nel bere, che diventava sempre più evidente. Sono stata in grado di allattarlo al seno, ma raramente ha ottenuto la quantità necessaria per bere. Così ha presto ottenuto un tubo nasale per rendere l’alimentazione un po’ più rilassata. Il tiralatte era onnipresente, abbastanza utile per l’assunzione di latte, ma a causa dello stress e dell’incertezza, la quantità pompata è rimasta piccola, Noah ha dovuto essere nutrito con latte per bambini fin dall’inizio.
L’equilibrio tra nostra figlia a casa e Noah in ospedale era difficile e il desiderio di portarlo a casa cresceva sempre di più. Soprattutto perché non era chiaro come si sarebbe sviluppato il suo cuore e quanto tempo avrebbe dovuto vivere. Era importante per noi avere una vita familiare, una routine quotidiana. Così siamo stati in grado di tornare a casa dopo tre settimane, senza una diagnosi chiara e con la condizione che avrebbe prima fatto un controllo cardio una volta alla settimana.
Le settimane seguenti furono caratterizzate principalmente dalla debolezza di Noah nel bere. All’inizio veniva nutrito per quasi 10 ore al giorno, ogni due ore riceveva un pasto, veniva allattato al seno, gli veniva dato un biberon e poi di solito doveva ricevere una porzione attraverso il tubo. La quantità che beveva era scritta esattamente, ogni volta che vomitava, tutto si confondeva di nuovo, soprattutto quando c’erano di mezzo anche i farmaci. La particolarità della situazione era il doppio fardello diffuso: da un lato, c’era il difetto cardiaco, che era pericoloso per la vita, ma difficilmente avvertibile nella vita quotidiana. D’altra parte, c’era la debolezza nel bere, che non era un problema esistenziale, ma rendeva la vita quotidiana molto difficile.
Mentre era ancora in ospedale, il sangue di Noah è stato prelevato per un test genetico. E ora, quattro settimane dopo la sua nascita, la diagnosi è stata fatta: sindrome di Noonan. Oggi sappiamo che siamo stati molto fortunati a ricevere questa diagnosi così presto. Ed è stato un grande sollievo per me avere una spiegazione, soprattutto per la debolezza nel bere. Perché in quelle prime settimane mi chiedevo spesso se stavamo forzando qualcosa, se Noah voleva vivere del tutto. Eravamo anche sollevati dal fatto che si trattasse di una mutazione genetica spontanea e che né noi né nostra figlia ne fossimo affetti.
Seguirono mesi intensi, difficili, ma anche belli. Noah è nato nel febbraio 2020, la nascita e tutto il tempo dell’ospedale non era ancora stato colpito da Corona, ma ora la pandemia è arrivata con piena forza. Il dolore per la perdita di ogni normalità era grande. Nessuna esperienza di allattamento senza problemi, nessuna esibizione orgogliosa di un dolce bambino, nessuna visita di parenti e amici, nessuna passeggiata di un’ora, nessun asilo per il grande, nessuno yoga postnatale, nessuna visita ostetrica nel periodo postpartum. Invece, c’era un muro tra me e mio figlio, probabilmente formato dalla paura di perderlo in qualsiasi momento. Attacchi di panico nel pomeriggio. Ogni giorno cercavo di uscire con i bambini, sempre accompagnato dallo stress, perché il piccolo aveva bisogno di nuovo di cibo dopo almeno due ore. Il dolore di essere esclusi da questo “club di madri normali”. In qualche modo non vi appartiene.
A poco a poco è migliorato. I nonni hanno intrattenuto la bambina grande via Skype. Abbiamo osato dare da mangiare a Noah fuori e le passeggiate sono diventate più lunghe. Dovevamo andare a fare i controlli cardio ogni due settimane, poi ogni quattro settimane. Noah cominciò a sorridere, il muro cominciò a creparsi. Lo scambio con altri malati di Noonan ha dimostrato che non eravamo soli.
I medici erano chiari: se non avessimo fatto nulla, Noah sarebbe morto. E non pacificamente nel sonno, ma quando è sconvolto, quando piange o urla. Quindi la decisione era chiara, non c’era niente da pensare. Ma la paura di questo rischioso intervento a cuore aperto era enorme.
L’operazione ha avuto successo, il recupero è stato molto più veloce del previsto e dopo soli dieci giorni ci è stato permesso di lasciare nuovamente l’Inselspital. Noah ha bevuto molto meglio, ha iniziato a mangiare il porridge e siamo stati finalmente in grado di rimuovere il tubo nasale. Ho smesso di allattare al seno e di pompare, il che è stato un enorme sollievo, anche se a volte lotto con il senso di colpa per non averlo fatto più a lungo.
Abbiamo potuto godere appieno dell’estate. Ma presto divenne evidente che il restringimento del cuore stava aumentando di nuovo. Poiché non si tratta di un classico difetto cardiaco che può essere completamente corretto dalla chirurgia, ma può svilupparsi in modo molto imprevedibile a causa della mutazione genetica, questo pericolo esisteva fin dall’inizio. Il team cardio dell’UKBB ha fatto il suggerimento di utilizzare sperimentalmente un farmaco che è effettivamente utilizzato nei trapianti e può anche avere un effetto sul cuore come una sorta di “effetto collaterale”. C’era un caso documentato a Monaco, che era molto simile a quello di Noè.
Così abbiamo passato alcuni giorni in ospedale a regolare i farmaci. La sfida più grande è stata quella di somministrare la medicina. La fiala era bloccata dalla compressa schiacciata, la siringa non era molto buona, e alla fine l’abbiamo somministrata con lo yogurt, che ha funzionato abbastanza bene. Tuttavia, c’erano ancora giorni in cui Noah si rifiutava completamente e tutto era una lotta.
Un’altra sfida era che il farmaco aveva un effetto immunosoppressivo. In combinazione con Corona, questo significava che dovevamo essere ancora più attenti di prima. L’autunno e l’inverno del 2020/21 con il rapido aumento dei numeri di Corona sono stati difficili, abbiamo dovuto isolarci molto sul lavoro e i contatti sociali si sono svolti esclusivamente all’esterno.
Ma il farmaco ha cominciato a funzionare; prima il cuore si è stabilizzato e dopo mezzo anno sembrava addirittura migliorare. Se fosse dovuto alla droga o alla crescita in generale non si può dire con assoluta certezza. E non ha nemmeno importanza. Dopo quasi un anno, siamo stati in grado di fermare di nuovo il farmaco e finora non c’è stata alcuna ricaduta. Se il cuore rimane com’è ora, non ci sarà bisogno di un’operazione e possiamo guardare al futuro con fiducia, che è naturalmente indescrivibilmente bello.
Noah aveva una grande voglia di vivere fin dall’inizio. La lotta per ogni grammo di aumento di peso è finita, è anche solo un peso normale per la sua età. Le cose sono anche migliorate in termini di alimentazione, dopo piccole battute d’arresto con l’alimentazione del porridge, ora mangia normalmente dal tavolo, per lo più con un buon appetito. Il suo sviluppo è un po’ ritardato, ma ancora nella norma. Ora ha 19 mesi e sta lentamente iniziando a salire le scale a gattoni, a tirarsi su da solo e a fare i suoi primi tentativi di camminare. Balbetta molto, è un mascalzone molto felice e a volte sfacciato. Secondo i nostri cardiologi, Corona non è più un pericolo così grande ed è per questo che ora gli è permesso di andare all’asilo un giorno alla settimana, insieme a sua sorella.
“C’è qualcosa che non va”. Nel frattempo, un grande affare è in ordine, ma ci sarà sempre una certa incertezza. Il cuore rimarrà stabile? In che misura le “difficoltà iniziali”, che sono caratteristiche della sindrome di Noonan, si manifesteranno ancora? Noah sarà in grado di andare a scuola normalmente, di ricevere un’istruzione? Avrà le lentiggini (nei) tipiche della sua mutazione? La prossima grande domanda sarà probabilmente sulla sua crescita. La mutazione specifica che ha può risultare in una bassa statura (cioè circa 150 cm). Rispetto al problema del cuore, è un “problema di lusso” preoccuparsi di qualcosa di così superficiale. Eppure ci sono molte preoccupazioni associate ad esso. Dopo tutto, anche la psiche fa parte della salute; e come sarà per Noah nella pubertà e dopo, è questo che mi preoccupa. Abbiamo un pediatra impegnato che sta già cercando di capire se gli ormoni della crescita potrebbero essere una soluzione. Non sarà una decisione facile, ma non dovremo affrontarla per altri due anni circa.
Siamo consapevoli di essere stati molto fortunati. Siamo sempre stati enormemente ben assistiti dal punto di vista medico, sia dal nostro team di cardiologi dell’UKBB che dai medici dell’Inselspital, così come naturalmente da tutto il personale infermieristico e dallo Spitex per bambini, che doveva essere chiamato ogni tanto come emergenza per reinserire il tubo nasale. Abbiamo un ottimo ambiente, siamo sostenuti dalla famiglia e dagli amici con tanto amore, che è particolarmente prezioso per la nostra bambina grande. Siamo cresciuti come coppia attraverso queste sfide e sappiamo che possiamo fare molto insieme. Presto saremo in cinque e non vediamo l’ora di avere Noah come fratello maggiore.