Cos’è una malformazione di Chiari?
Il midollo spinale e il cervello sono collegati attraverso il cosiddetto grande foro occipitale. È la più grande apertura alla base del cranio ed è formata dall’osso occipitale.
Ci sono quattro tipi di malformazione di Chiari che colpiscono diverse parti del cervelletto. Portano con sé menomazioni di varia gravità. Una malformazione di Chiari di tipo 1, come quella di Kai, non è generalmente pericolosa per la vita – molte persone non la notano affatto. Se il paziente non ha lamentele, i medici non fanno nulla.
Malformazione di Chiari e sindrome di Noonan
2015, “Arnold-Chiari Malformation in Noonan Syndrome and Other Syndromes of the RAS/MAPK Pathway”
2013, “Association between Noonan syndrome and Chiari I malformation: a case-based update.” (full article)
2012, Association between Noonan syndrome and Chiari I malformation: a case-based update (abstract)