Testimonianze

La nostra storia

A parte un poliidramnios (troppo liquido amniotico), la gravidanza è andata liscia e senza problemi. Dato che improvvisamente non c’erano più progressi alla nascita, nostro figlio è nato finalmente con un parto cesareo, che poi ha rivelato che il cordone ombelicale era stato troppo corto. Ciononostante, nessuno si accorse che qualcosa poteva essere sbagliato e con il presupposto di avere un bambino sano, tornammo a casa. Ma i primi mesi sono stati molto faticosi: nostro figlio piangeva ad ogni tocco, ad ogni cambiamento di movimento. L’allattamento al seno è stato difficile e non appena abbiamo provato il biberon, ha pianto di nuovo.

Al controllo di 1 mese, il pediatra ha notato un soffio al cuore, che poi si è rivelato essere un difetto cardiaco (stenosi della valvola polmonare). Ci è stato detto che questo era ancora un evento comune, quindi non c’era motivo di preoccuparsi. L’allattamento al seno continuava a non funzionare e nostro figlio perdeva sempre più peso e dormiva quasi esclusivamente. All’età di 3 mesi, il suo peso era così basso che alla fine siamo finiti al pronto soccorso, dove è iniziata la nostra maratona di esami.

Il neuropediatra trovò un tono muscolare debole, l’oculista trovò un’estrema miopia e un nistagmo, e il genetista trovò anomalie ottiche che suggerirono la sindrome di Noonan. Sei mesi dopo, la diagnosi è stata finalmente confermata:
nostro figlio ha la sindrome di Noonan con la mutazione KRAS.

Ha ricevuto un tubo di alimentazione nasale, che abbiamo imparato a inserire da soli, e con il quale è stato nutrito per 15 mesi.

Quando nostro figlio ha compiuto un anno, è stato operato al cuore. All’età di 3 anni, gli è stato diagnosticato un difetto visivo oltre alla presbiopia.

Nostro figlio ha imparato a camminare a 27 mesi, da piccolo ci parlava con il linguaggio dei segni e a 3 anni ha iniziato a parlare.

Oggi il nostro ragazzo è un orgoglioso e spiritoso alunno della scuola primaria che va in bicicletta, nuota, si arrampica e ama più di ogni altra cosa le scimmie e i vigili del fuoco.

Nel frattempo, guardiamo indietro quasi con incredulità al nostro difficile inizio della vita familiare e ricordo la seguente frase che una mamma Noonan mi aveva dato all’epoca:

Abbiate fede, andrà tutto bene! I nostri bambini raggiungono tutte le pietre miliari al loro ritmo.

Testimonianze da tutto il mondo…