Genitori

Cos’è la sindrome di Noonan (NS)?

La sindrome di Noonan è una sindrome ereditaria autosomica dominante con una gamma molto ampia di sintomi. Questi possono includere difetti cardiaci congeniti, caratteristiche facciali cospicue, bassa statura, difficoltà di alimentazione nei primi anni di vita, problemi di vista e udito, ritardo nello sviluppo e lieve ritardo mentale.
I sintomi variano in gravità, così che per il 90% delle persone colpite è possibile una vita indipendente senza restrizioni, altri sono dipendenti da terapie e supporto.

Storia della sindrome di Noonan

Nel 1962, Jacqueline Noonan, una specialista cardiaca pediatrica, trovò una piccola statura, deformità del torace e stenosi della valvola polmonare in 9 pazienti che avevano caratteristiche facciali simili. Il nome “sindrome di Noonan” è stato quindi chiamato così perché è stata la prima a definire questa combinazione di sintomi come una sindrome a sé stante.

I disordini simili a Noonan si verificano in associazione con mutazioni in SHOC2 e CBL. La sindrome di Noonan, causata da varianti patogene (che causano la malattia) in LZTR1, può essere ereditata in modo autosomico dominante o autosomico recessivo.

Si prevede che altre mutazioni saranno scoperte nel corso della ricerca attuale.

Le prime mutazioni genetiche sono note dal 2007.

I 5 geni più comuni colpiti sono:

  • PTPN11 (50%)
  • SOS1 (10-13%),
  • RAF1 (5%)
  • RIT1 (5%)
  • KRAS (meno del 5%).
  • Poche persone hanno una mutazione in NRAS, BRAF, MEK2, RRAS, RASA2, A2ML1 e SOS2.

Fatti sulla sindrome di Noonan

  • Circa l’80% delle persone con NS hanno un difetto cardiaco.
  • Le persone con NS possono avere alcune caratteristiche estetici come le orecchie più basse e leggermente ruotate all’indietro, occhi molto distanziati (spesso blu) con una piega epicantica dell’occhio (occhi mongoli), ptosi (palpebra cadente).
  • I neonati o i bambini piccoli con NS possono avere difficoltà nel bere.
  • Quasi il 95% delle persone con NS hanno problemi di vista e hanno bisogno di occhiali.
  • Circa il 70% delle persone con NS tende ad essere basso.
  • I ragazzi con NS possono avere testicoli non discesi da piccoli, che possono essere trattati chirurgicamente.
  • Le persone con NS possono avere un torace a imbuto.
  • Le persone con NS possono avere una mascella stretta e una maggiore tendenza a carie.
  • I bambini con NS possono avere una dentizione ritardata e un cambio dei denti ritardato. Anche la pubertà è spesso ritardata.
  • Circa il 70% dei bambini con NS hanno un ritardo nello sviluppo del linguaggio.
  • La maggior parte dei bambini con NS ha un tono muscolare debole (ipertonia) e una coordinazione difficoltosa.
  • Il 25% dei bambini con NS ha difficoltà di apprendimento e il 15% ha bisogno di un supporto di recupero a scuola.
  • I bambini e gli adulti con la sindrome di Noonan possono avere dolori inspiegabili alle articolazioni, alle braccia, alle gambe e alla schiena.
  • Gli uomini con NS hanno una fertilità ridotta.
  • Molte persone con la NS hanno un disturbo della coagulazione del sangue e in essi si formano rapidamente dei lividi.
  • Alcune persone con NS possono diventare sorde.
  • La NS è collegata a un tasso più elevato di cancro infantile.
  • Alcune persone con NS possono avere problemi linfatici.
  • Il sostegno educativo speciale e la fisioterapia nell’infanzia aiutano a ridurre i deficit cognitivi in età adulta.

Scambio

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Parlarne con mio figlio

Quando è il momento giusto per parlare a mio figlio della sua diagnosi? Come posso spiegarlo in un modo che sia appropriato per il bambino? Quali reazioni posso aspettarmi come genitore? Come faccio a spiegare agli altri bambini quello che ha il loro fratello?

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