Sviluppo cognitivo
Sviluppo cognitivo e sociale
“Lo sviluppo cognitivo è lo sviluppo di tutte quelle funzioni che si applicano al riconoscimento e alla presa di oggetti e persone nell’ambiente e di se stessi. Queste funzioni includono l’intelligenza o il pensiero, la percezione, la risoluzione dei problemi, la memoria, il linguaggio, ecc. (Stangl, 2021)”.
Sviluppo cognitivo e sociale
Il Centro Neuropsichiatrico Vincent van Gogh di Venray offre da molti anni ore di consultazione per i bambini con la sindrome di Noonan e, tra le altre cose, ha fatto ricerche scientifiche sulla “cognizione sociale” nei bambini con la sindrome di Noonan.
Una delle loro scoperte è che le persone con la sindrome di Noonan hanno più problemi cognitivi sociali delle persone senza la sindrome. In particolare, molte persone sembravano avere difficoltà ad esprimere i loro sentimenti (in altre parole: Alexithymie).
Ci sono ora metodi efficaci per trattare i problemi cognitivi sociali, che sono principalmente utilizzati per le persone con autismo, schizofrenia o lesioni cerebrali. Alcune di queste terapie si concentrano solo sul miglioramento di una particolare abilità (ad esempio il riconoscimento delle emozioni), mentre altre si concentrano su diverse aree contemporaneamente. Tuttavia, non ci sono state terapie specifiche per i problemi socio-emotivi delle persone con la sindrome di Noonan.
Il Dipartimento di Neuropaediatria dell’Ospedale Vincent van Gogh, in collaborazione con la Noonan Syndrome Association Holland e la Radboud University Nijmegen, ha quindi sviluppato uno speciale corso di formazione per persone con la sindrome di Noonan, che si rivolge ad adulti (16+) con difficoltà socio-emotive. Per ulteriori informazioni, si prega di contattare:
Dr. Renée Roelofs, Psychologin
Vincent van Gogh Instituut
Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie Stationsweg 46
5803 AC, Venray
Conferenza “Sviluppo cognitivo nella sindrome di Noonan”, 16.11.21
La conferenza si è svolta in collaborazione con il PEZZ e l’Associazione Sindrome di Noonan Svizzera. I relatori, il Prof. Dr. Kees Noordam e le due psicologhe olandesi Dr. Ellen Wingbermühle e Dr. Renée Roelofs, hanno raccontato la loro pluriennale esperienza con i pazienti affetti da NS, i risultati delle loro ricerche e hanno risposto alle domande dei genitori presenti.
Das Protokoll des Abends finden sie hier (PDF).
Studi
Uno studio di Elizabeth I. Pierpont del 2015, che ha esaminato anche lo sviluppo cognitivo nelle persone con la sindrome di Noonan, tra le altre cose, è arrivato alle seguenti conclusioni:
- I ritardi di sviluppo nei NS nell’infanzia e nella prima infanzia sono molto comuni, specialmente nello sviluppo motorio grossolano e nel linguaggio espressivo.
- A volte si raccomandano esami neuropsicologici:
- Infanzia o prima l’infanzia
Si deve vedere quali terapie di supporto (per esempio educazione precoce, fisioterapia, logopedia, ecc.) sono necessarie per il bambino.
- infanzia media
Qui, una valutazione neuropsicologica può aiutare a scegliere il modello di asilo adeguato. Inoltre, la valutazione fornisce anche informazioni sugli ausili didattici o su come l’ambiente di apprendimento può essere impostato in modo ottimale per il bambino.
- Nell’adolescenza o nell’età adulta
Le valutazioni possono concentrarsi su diversi obiettivi, ad esempio il rendimento scolastico a livello secondario inferiore e superiore, le esigenze di transizione o di occupazione e il sostegno sociale o psicologico.
Quando si selezionano i test cognitivi adatti, è importante scegliere misure che non dipendono dalle abilità motorie. Inoltre, nei test si deve tener conto anche dei problemi di vista e/o di udito.
- Una scoperta importante della ricerca empirica è che i bambini con NS, indipendentemente dalla loro mutazione genetica, sono a maggior rischio di difficoltà nella regolazione dell’attenzione e di una ridotta organizzazione/flessibilità cognitiva. Come per molti altri disturbi del neurosviluppo e genetici (Lo-Castro et al. 2011), i sintomi dell’ADHD sembrano essere una delle caratteristiche comportamentali più comuni nei bambini con NS. Anche se non è noto quanto siano comuni le difficoltà di apprendimento “classiche” nei NS (ad esempio dislessia o disgrafia, difficoltà di apprendimento non verbale), è evidente che le difficoltà di apprendimento e di memoria possono essere comuni nei NS. Le difficoltà di memoria sembrano verificarsi in particolare nella memoria di lavoro e nei compiti di memoria che richiedono il richiamo libero delle informazioni memorizzate. Attualmente non è chiaro se i problemi di apprendimento che molti bambini con NS sperimentano in classe siano dovuti a uno specifico problema di fondo o a molteplici fattori additivi.
- Anche se non ci sono studi longitudinali pubblicati sul funzionamento neuropsicologico nella NS, i dati disponibili sembrano suggerire che gli adulti con NS hanno generalmente deficit cognitivi più lievi rispetto ai bambini, in particolare in aree come l’attenzione, il funzionamento esecutivo e la memoria. …. Di conseguenza, ci sono prove che le abilità cognitive nei NS rimangono stabili o migliorano nel corso dello sviluppo, mentre i bambini affetti non sempre tengono il passo con i loro coetanei in termini di adattabilità.
- La mutazione del gene non può mai essere considerata un indicatore prognostico definitivo. Tuttavia, nella maggior parte degli individui con mutazioni nei geni più comunemente associati alla NS (ad esempio PTPN11, SOS1, RAF1), le capacità cognitive complessive sono nella norma.
- I risultati delle indagini sugli adulti con NS mostrano che la maggior parte di loro è in grado di completare l’istruzione obbligatoria e che alcuni di loro frequentano anche la scuola superiore (Noonan 2005).