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Qu’est-ce que le syndrome de Noonan (NS) ?

Le syndrome de Noonan est un syndrome héréditaire autosomique dominant dont les symptômes sont très variés. Il peut s’agir de malformations cardiaques congénitales, de traits faciaux proéminents, d’une petite taille, de difficultés d’alimentation dans les premières années de la vie, de déficiences visuelles et auditives, d’un retard de développement et d’une légère déficience intellectuelle.

L’histoire du syndrome de Noonan

En 1962, Jacqueline Noonan, une cardiologue pédiatrique, a diagnostiqué une petite taille, des déformations thoraciques et une sténose des valves pulmonaires chez 9 patients qui présentaient des caractéristiques faciales similaires. Le nom de « syndrome de Noonan » lui a donc été donné car elle a été la première à définir cette combinaison de symptômes comme un syndrome à part entière.

Les troubles de type Noonan se produisent en association avec des mutations dans les gènes SHOC2 et CBL. Le syndrome de Noonan, causé par des variants pathogènes (causant la maladie) de LZTR1, peut être transmis de manière autosomique dominante ou autosomique récessive.

Dans le cadre des recherches actuelles, on s’attend à ce que d’autres mutations soient découvertes.

Le syndrome de Noonan (SN): les faits

• Environ 80 % des personnes atteintes de SN présentent une anomalie cardiaque.
• Les personnes atteintes de SN peuvent présenter certaines caractéristiques externes telles que des oreilles placées plus bas et légèrement tournées vers l’arrière, des yeux très espacés (souvent bleus) avec un pli épicanthique (yeux mongols), une ptôse palpébrale (paupière tombante).
• Les nourrissons ou les jeunes enfants atteints de SN peuvent avoir des difficultés à téter.
• Près de 95 % des personnes atteintes de SN présentent une déficience visuelle et ont besoin de lunettes.
• Environ 70 % des personnes atteintes de SN ont tendance à être de petite taille.
• Les garçons atteints de SN peuvent avoir des testicules non descendus lorsqu’ils sont bébés, ce qui peut être traité chirurgicalement.
• Les personnes atteintes de SN peuvent avoir un thorax en entonnoir (pectus excavatum).
• Les personnes atteintes de SN peuvent avoir une mâchoire serrée et une tendance accrue à la carie dentaire.
• Les enfants atteints de SN peuvent présenter un retard de la poussée dentaire et du changement de dents. La puberté est également souvent retardée.
• Environ 70 % des enfants atteints de SN présentent un retard de développement du langage.
• La majorité des enfants atteints de SN ont un faible tonus musculaire (hypotonie) et une mauvaise coordination.
• 25 % des enfants atteints de SN ont des difficultés d’apprentissage et 15 % ont besoin d’un soutien scolaire.
• Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Noonan peuvent présenter des douleurs inexpliquées dans les articulations, les bras, les jambes et le dos.