Témoignages
Notre histoire
À part un polyhydramnios (ou aussi « hydramnios », trop de liquide amniotique), la grossesse s’est déroulée sans problème. Comme à la naissance le travail n’avançait plus comme il se devait, notre fils est finalement né par césarienne, c’est alors qu’on a remarqué que le cordon ombilical avait été beaucoup trop court. Néanmoins, personne n’a remarqué que quelque chose pouvait clocher et, partant du principe que nous avions un enfant en bonne santé, nous sommes rentrés chez nous.
Mais les premiers mois ont été très épuisants : notre fils pleurait à chaque contact, à chaque changement de mouvement. L’allaitement au sein était difficile et dès que nous essayions avec le biberon, il pleurait à nouveau.
Lors de la visite de contrôle à un mois, le pédiatre a remarqué un souffle cardiaque, qui s’est avéré être une malformation cardiaque (sténose de la valve pulmonaire). On nous a dit que c’était un phénomène courant et qu’il n’y avait pas lieu de s’inquiéter.
L’allaitement maternel ne fonctionnait toujours pas et notre fils perdait de plus en plus de poids et ne faisait plus que dormir. À l’âge de 3 mois, son poids était si faible que nous nous sommes finalement retrouvés aux urgences, où notre marathon d’examens a commencé :
Le neuropédiatre a constaté une faiblesse du tonus musculaire, l’ophtalmologiste une hypermétropie et un nystagmus, et le généticien des anomalies optiques évoquant le syndrome de Noonan. Six mois plus tard, le diagnostic a finalement été confirmé :
Notre fils est atteint du syndrome de Noonan avec la mutation KRAS.
Il a reçu une sonde d’alimentation nasale, que nous avons appris à insérer nous-mêmes et avec laquelle il a été nourri pendant 15 mois.
Quand notre fils a eu un an, il a subi une opération du cœur. À l’âge de 3 ans, on lui a diagnostiqué une déficience visuelle en plus d’une hypermétropie.
Notre fils a appris à marcher à 27 mois ; lorsqu’il était tout petit il nous parlait en langage des signes et à 3 ans il a commencé à parler.
Aujourd’hui, notre garçon est un élève d’école primaire fier et plein d’humour qui fait du vélo, nage, grimpe et aime plus que tout les singes et les pompiers.
Depuis, nous regardons en arrière, presque incrédules, les débuts difficiles de notre vie de famille et je me souviens de la phrase suivante qu’une maman de Noonan m’avait donnée à l’époque :
Ayez confiance, tout ira bien ! Nos enfants franchissent toutes les étapes à leur propre rythme.