Le risque de cancer

Les personnes atteintes du syndrome de Noonan (SN) ont un risque accru de développer plusieurs types de cancer touchant le sang (leucémie), le système nerveux (neuroblastome), le cerveau (gliome), les muscles (rhabdomyosarcome) et les os.

Le risque de cancer chez les enfants est de 1 à 2 %. L’un des cancers les plus fréquents chez les enfants atteints de SN est la leucémie infantile rare (LMJ – Leucémie myélomonocytaire juvénile). Nous savons maintenant que certaines « mutations à risque » semblent rendre le développement de la LMJ plus sensible.

D’autres leucémies, des tumeurs cérébrales, des rhabdomyosarcomes embryonnaires (tumeurs des tissus mous) et des neuroblastomes ont été observés dans quelques rares cas de SN. Parmi les cancers les plus courants chez l’adulte, le risque tout au long de la vie des patients atteints de SN peut également être légèrement plus élevé. Les tumeurs à cellules géantes sont des modifications bénignes spécifiquement associées aux SN. Le Syndrome de Noonan affecte généralement la mandibule (ou mâchoire inférieure) et peut entraîner des déformations visibles de l’extérieur.