Les oreilles
La perte auditive
L’épanchement dans l’oreille moyenne (une otite) est plus fréquent chez les nourrissons et les jeunes enfants et peut provoquer une surdité de transmission temporaire, nécessitant l’insertion d’un drain transtympanique (communément appelé « yoyo »). Une perte auditive neurosensorielle permanente ne se produit qu’occasionnellement dans le syndrome de Noonan. Dans une forme particulière du syndrome de Noonan avec des taches de rousseur multiples (également appelé syndrome du LEOPARD), environ 20 % des personnes touchées présentent une perte auditive neurosensorielle.
Anomalies externes aux oreilles
Les oreilles des personnes atteintes du syndrome de Noonan sont souvent visibles en raison de leur apparence – si souvent, en fait, qu’elles constituent l’un des principaux critères de diagnostic clinique.
90 % des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont des oreilles basses, c’est-à-dire qu’elles sont situées plus bas sur le côté du visage que chez les personnes sans syndrome de Noonan. 37 % ont des oreilles tournées vers l’arrière, c’est-à-dire qu’elles sont inclinées vers l’arrière. 24 % ont un hélix épaissi (bord extérieur du pavillon de l’oreille).
Cependant, aucune de ces anomalies auriculaires n’affecte l’audition.
Néanmoins : La perte d’audition est fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan. Elle touche jusqu’à 50 % des personnes qui en sont atteintes. Pour cette raison, un test auditif est recommandé pour tous les enfants atteints du syndrome de Noonan avant la fin de la première année de vie.
La perte d’audition chez les patients atteints du syndrome de Noonan peut avoir de nombreuses causes.
Otite moyenne (oreille collée)
Une perte auditive due à une otite moyenne survient chez 15 à 40 % des personnes atteintes du syndrome de Noonan.
L’otite moyenne est une inflammation de l’oreille moyenne. Lorsqu’une infection survient, on parle d' »otite moyenne aiguë ». L’otite moyenne aiguë peut survenir lorsqu’un rhume, une allergie ou une infection des voies respiratoires supérieures, ainsi que la présence de bactéries ou de virus, provoquent une accumulation de pus et de mucus derrière le tympan et bloquent la trompe d’Eustache. Cela entraîne des maux d’oreille et des gonflements.
Lorsque du liquide se forme dans l’oreille moyenne, on parle d' »otite moyenne avec épanchement ». Cela se produit lorsqu’une infection de l’oreille est en voie de guérison ou lorsqu’une infection est imminente. Le liquide peut rester dans l’oreille pendant des semaines, voire des mois. Si un épanchement de l’oreille persiste ou réapparaît, on parle d’otite moyenne chronique. Le liquide peut rester dans l’oreille jusqu’à trois semaines après l’infection. Si les infections chroniques de l’oreille moyenne ne sont pas traitées, elles peuvent avoir des conséquences graves, comme une perte d’audition temporaire ou permanente.
Toutes les personnes souffrant d’une infection de l’oreille moyenne ou ayant un épanchement dans l’oreille présentent un certain degré de perte auditive. Cela peut avoir des conséquences importantes dans la petite enfance. Un enfant qui souffre d’une perte auditive due à une otite moyenne entendra des sons étouffés et ne comprendra pas correctement la parole. Souvent, l’enfant parle très fort et regarde davantage les lèvres de son interlocuteur que ses yeux lorsqu’il parle.
Le traitement de l’otite moyenne implique généralement l’utilisation d’antibiotiques pour tuer les bactéries responsables de l’infection. Les autres médicaments/solutions nécessaires peuvent inclure des antihistaminiques/décongestionnants, des stéroïdes intranasaux et/ou systémiques, des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou des mucolytiques.
Si ces mesures ne permettent pas de résoudre l’otite moyenne, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
Surdité de transmission
Heureusement, seuls 3 % des personnes atteintes du syndrome de Noonan sont touchées par une surdité de transmission permanente. La plupart des cas de surdité de transmission non permanente sont dus à une infection de l’oreille moyenne, comme décrite ci-dessus.
Une surdité de transmission permanente signifie qu’il existe un déficit structurel affectant soit le tympan, soit les osselets, soit les deux. Une perte auditive permanente peut également résulter d’une infection de l’oreille moyenne non traitée de façon chronique.
La surdité de transmission peut être corrigée à l’aide d’appareils auditifs conventionnels ou implantables.
Surdité mixte
La perte auditive mixte ne touche que 3 % des personnes atteintes du syndrome de Noonan. Comme son nom l’indique, il s’agit d’une combinaison de surdité de transmission et de surdité de perception. Avec ce type de perte auditive, les sons deviennent plus faibles et plus difficiles à comprendre pour la personne. Un implant à conduction osseuse est un traitement efficace de la perte auditive mixte car il contourne la composante de transmission du son et ne doit traiter que la composante neurosensorielle.