Malformation de Chiari
Qu’est-ce qu’une malformation de Chiari ?
Kai, un petit garçon anglais, souffrait de maux de tête et d’une fatigue constante. La raison : une partie de son cerveau avait glissé dans le canal rachidien.
La moelle épinière et le cerveau sont reliés l’un à l’autre par le « grand trou occipital ». C’est la plus grande ouverture à la base du crâne et elle est formée par l’os occipital.
Il existe quatre types de malformation de Chiari, dans lesquels différentes parties du cervelet sont affectées. Elles impliquent des déficiences de gravité variable. Une malformation de Chiari de type 1, comme celle de Kai, ne met généralement pas sa vie en danger – beaucoup de personnes ne la remarquent pas du tout. Si le patient ne présente aucun symptôme, les médecins ne font rien.
Malformation de Chiari et syndrome de Noonan
La malformation de Chiari peut se produire chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan. Les articles suivants sont disponibles ici (en anglais):
2015, « Arnold-Chiari Malformation in Noonan Syndrome and Other Syndromes of the RAS/MAPK Pathway »
2013, “Association between Noonan syndrome and Chiari I malformation: a case-based update.” (full article)
2012, Association between Noonan syndrome and Chiari I malformation: a case-based update (abstract)