Erfahrungsbericht
Tim (Angleterre)
Aujourd’hui marque le début de notre nouveau voyage. Un voyage marqué par le diagnostic du « syndrome de Noonan ». J’ai décidé d’écrire cela, comme un exutoire thérapeutique pour moi-même, mais aussi dans l’espoir que, peut-être, quelqu’un d’autre tombera dessus quelque part et trouvera un peu d’espoir et de réconfort, en sachant qu’il n’est pas seul et que ce qu’il ressent, est OK. Ce texte n’est pas destiné à être vérifié au niveau de l’orthographe et de la grammaire. C’est mon flux de conscience – il capture mes pensées et mes sentiments – alors que mon mari et moi naviguons dans cette nouvelle vie, qui inclut la naissance d’un enfant « médicalement fragile ».
Ceux qui me connaissent savent que je suis une planificatrice. Je vis, je respire et je meurs selon des horaires, des plans et mon calendrier aux couleurs assorties. J’ai un objectif à court terme, un objectif à long terme et des objectifs pour mes objectifs. Lorsque mon mari et moi avons appris que nous étions enceintes, quatre mois seulement après nous être dit « oui », nous avons immédiatement commencé à élaborer un plan bien pensé et ciblé pour notre future croissance. Semaine après semaine, nous avons documenté les photos du ventre, ouvert un compte d’épargne, créé une adresse e-mail à laquelle nous enverrions des courriels qu’il pourrait lire en grandissant et parlé de nos projets pour lui à l’école et au-delà. Avant même que notre fils ne voie le jour, nous avions un plan pour lui et une vision de ce que serait son avenir.
Le 25 octobre 2015, après un déclenchement de l’accouchement, j’ai commencé à avoir des contractions et 12 heures plus tard, notre fils est né : un petit garçon de 3090 grammes. Mon plan de naissance était simple – une péridurale, puis deux heures de peau à peau juste après sa naissance. Malheureusement, rien de tout cela ne s’est passé comme nous l’avions espéré. La péridurale n’a pas fonctionné (malgré trois tentatives) et il a été transféré en soins intensifs néonataux peu après sa grande entrée en scène, car il avait du liquide dans les poumons. Malgré tout cela, il était là – notre adorable petit garçon ! Les jours et les semaines qui ont suivi sa sortie de l’hôpital ont été marqués par des contrôles quotidiens du poids et des examens réguliers de la jaunisse. Tim a perdu une quantité considérable de poids après sa sortie de l’hôpital et se situait dans le 5e percentile. Au fil des semaines, il a continué à prendre du poids et sa jaunisse a disparu. Lorsqu’il avait 3 mois, nous pensions tous (y compris les médecins) que Tim n’était pour l’instant que sur son propre percentile et que sa taille et son poids allaient bientôt se redresser.
Le soir de Pâques, en mars 2016, notre vie allait à nouveau changer. Vers 20 heures, notre fils a subi la première de ses deux crises. Aux urgences, on a constaté qu’il avait un souffle au cœur, quelque chose que personne n’avait remarqué auparavant. Ce fut le début d’une série de visites chez des spécialistes, qui font désormais partie du quotidien de notre vie. Depuis cette nuit, Tim a été diagnostiqué avec une sténose de la valve pulmonaire (pour laquelle il subira un cathétérisme cardiaque et une dilatation par ballonnet le 15 août), des infections récurrentes de l’oreille (pour lesquelles il a reçu des tubes auriculaires), un testicule surélevé (pour lequel il sera opéré afin de l’enlever), le syndrome des plaquettes géantes et, depuis hier, le syndrome de Noonan.
Pour ceux d’entre vous qui ne connaissent pas le syndrome de Noonan : Le syndrome de Noonan est un trouble génétique qui empêche le développement normal de différentes parties du corps. Une personne peut être affectée par le syndrome de Noonan de différentes manières. Il s’agit notamment de traits du visage inhabituels, d’une petite taille, de malformations cardiaques, d’autres problèmes physiques et d’éventuels retards de développement.
Ce diagnostic m’a frappé comme un coup de massue. Au cours des dernières 24 heures, j’ai beaucoup pleuré. Notre enfant a-t-il l’air bizarre? Aura-t-il l’air bizarre en grandissant? Va-t-on se moquer de lui à l’école parce qu’il est plus petit et qu’il a une apparence atypique? Fera-t-il des études? Combien d’autres symptômes typiques de Noonan verrons-nous? Développera-t-il une leucémie par la suite?
Alors que j’essaie encore de trier et d’assimiler notre nouvelle réalité, une chose est sûre. Grâce à tout ce processus, j’ai appris qu’on ne peut pas tout planifier dans la vie. Il faut être capable de prendre les choses au jour le jour, de se concentrer sur l’ici et maintenant et de vivre l’instant présent. Bien sûr, un plan est toujours bon et nous permet de nous concentrer sur l’essentiel et d’aller de l’avant, mais il est important de reconnaître que les plans peuvent changer et c’est très bien ainsi. En ce moment, mon plan implique que je m’autorise à ressentir ces émotions de tristesse, de chagrin et de colère, mais que je veille aussi à être là pour mon fils et à l’encourager. Tim est le garçon le plus heureux et la meilleure chose qui me soit arrivée. Il trouve du plaisir dans les plus petites choses et me rappelle de ralentir. La vie est courte et précieuse. Bien sûr, tout cela est encore difficile pour moi, et le restera probablement encore un bon moment. Mais pour l’instant, mon plan est d’aimer chaque instant, de serrer notre fils un peu plus fort et de profiter de cette merveilleuse petite famille que mon mari et moi avons créée, et d’être bons avec nous-mêmes – car nous aurons besoin d’énergie et de clarté mentale pour le voyage qui nous attend.